Мутаций в гене BRCA1.
Главная
Определение четырех мутаций в гене BRCA1. Риск развития рака молочной железы и яичников.
В последнее время тенденции к снижению онкологических заболеваний не наблюдается. Это основная причина смертности трудоспособного населения. Поэтому очень важно проведение своевременной диагностики. В идеале это должна быть диагностика, которая работает на опережение (формирование групп повышенного риска). В настоящее время существует возможность проведения доклинической диагностики рака молочной железы и рака яичников. Такая диагностика основана на выявлении мутантных генов, которые затрагивают различные белки-регуляторы. При нарушении их нормальной выработки процесс деления клеток выходит из-под контроля, поэтому появляется клон клеток, которые и дают начало онкологическому процессу. Так, проводится диагностика рака молочной железы и рака яичников путем определения мутантных генов BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA). В случае, если выявляются эти гены риск развития онкологического поражения данных органов очень велик.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение исследования, которое основано на определении мутантных генов, позволит прогнозировать развитие рака молочной железы и яичников. Поэтому оно показано всем женщинам, которые достигли репродуктивного возраста. Особое внимание должно быть уделено такой диагностике при наличии отягощенного семейного анамнеза, то есть передача предрасположенности к развитию онкологических процессов груди и яичников по материнской линии.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки данное исследование не требует. Биологическим материалом является кровь, забор которой необходимо производить утром натощак. Далее кровь фиксируют с помощью ЭДТА.
Интерпретация полученных результатов
Выявление онкомаркеров из группы BRCA1, которые имеют ту или иную мутацию, относит женщину в ту или иную группу риска по развитию онкологического процесса. В группе повышенного риска показано проведение профилактических мероприятий, которые позволят избежать развития рака. В первую очередь они включают оптимизацию образа жизни и проведение динамических лабораторных и инструментальных исследований. С этой целью показано определение более поздних маркеров онкологического заболевания в крови, а также проведение ультразвукового исследования органов малого таза и молочных желез. Может применяться и маммография.