Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3
В современных условиях появляются более широкие возможности перинатальной и генной диагностики множества заболеваний. Для современного человека всегда будут важны современные методики лечения и продвинутые методы поиска причин болезни. Интеллектчеловечества, таким образом, ведет к поиску продления полноценной жизни и возможностям рождения здорового потомства.
Рецептор фактора роста 3 является сложной белковой структурой, которая кодируется в геноме человека FGFR3. Кроме того, этот ген кодирует целую группу родственных рецепторов, в том числе и факторов роста фибробластов. Рецепторы распределены в различных тканях организма неравномерно, а сама структура белковых молекул содержит внеклеточные и внутриклеточные регионы. Внеклеточная часть белкового рецептора взаимодействует с факторами роста фибробластов. Нарушение этого процесса ведет к различным клиническим проявлениям, связанным в основном с нарушениями нормального формирования и обновления костной ткани. Изменчивость гена FGFR3, таким образом, может приводить к краниостенозам, ахондроплазии, гипохондроплазии, карликовости, себорейному кератозу(напоминает меланомы или рак кожи), раку мочевого пузыря.
Ахондроплазия, кодируемая чаще в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3может,вывялятся генетиками при консультировании и обследовании беременных женщин, а так же на этапе планирования беременности. Такой метод превентивной профилактики наиболее перспективен, ведь заболевания такого рода практически не поддаются полному излечению. К тому же, если оба родителя передадут гены ахондроплазии ребенку, то малыш не проживет более нескольких месяцев после рождения.
В более половины случаев гипохондроплазия выявляется так же в положениях N540K или Asn540Lys, или вболее редких локализациях. Заболевание проявляется укорочением конечностей, голова при этом остается нормальных размеров, туловище несколько укорочено. Интеллект часто не страдает, а лечение связано с хирургическими методами ортопедии.
Исследование поиска указанных экзонов проводится методом прямого автоматического секвенирования ДНК. Автоматизирование метода достигается принципиально новым методом маркировки искомых участков ДНК. Обычно методики секвенирования занимают до шести – восьми недель.