5-15 гена FGFR3

В современных условиях  появляются более широкие возможности перинатальной и генной диагностики множества заболеваний.  Для современного человека всегда будут важны современные методики лечения и продвинутые методы поиска причин болезни.  Интеллектчеловечества, таким образом, ведет к  поиску продления  полноценной жизни и возможностям рождения здорового потомства.

Рецептор фактора роста 3 является сложной белковой  структурой, которая кодируется в геноме человека  FGFR3.  Кроме того, этот ген кодирует целую группу родственных рецепторов, в том числе и факторов роста фибробластов. Рецепторы  распределены в различных тканях организма неравномерно, а  сама структура белковых молекул содержит внеклеточные и внутриклеточные регионы. Внеклеточная часть белкового рецептора  взаимодействует   с факторами роста фибробластов. Нарушение этого процесса ведет к различным клиническим проявлениям, связанным в основном с нарушениями нормального формирования и обновления костной ткани. Изменчивость гена  FGFR3, таким образом,  может приводить  к краниостенозам, ахондроплазии, гипохондроплазии, карликовости, себорейному кератозу(напоминает меланомы или рак кожи), раку мочевого пузыря.

Ахондроплазия, кодируемая чаще в  экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3может,вывялятся генетиками при консультировании и обследовании беременных женщин, а так же на этапе планирования беременности. Такой метод превентивной  профилактики наиболее перспективен, ведь заболевания такого рода практически не поддаются полному излечению. К тому же, если оба родителя передадут гены ахондроплазии ребенку, то малыш не проживет более нескольких месяцев  после рождения. 

В более половины случаев гипохондроплазия выявляется так же   в положениях  N540K или Asn540Lys, или вболее редких локализациях. Заболевание проявляется укорочением конечностей, голова при этом остается нормальных размеров, туловище несколько укорочено. Интеллект часто не страдает, а лечение связано с хирургическими методами ортопедии.

Исследование поиска указанных экзонов проводится методом прямого автоматического секвенирования ДНК.  Автоматизирование метода достигается принципиально новым методом маркировки искомых участков ДНК. Обычно методики секвенирования занимают до шести – восьми недель.