Анализ числа копий гена РМР22

При диагностики аутосомно - доминантных нейропатий исследование начинается с дозочувствительного гена РМР22.  Обусловлено это тем, что около 80% случаев данной патологии происходит из-за мутации данного гена. 

Для данного анализа берется цельная кровь пациента. Затем, с помощью метода, который основан  на количественной мультиплексной лигазной реакции, детектируются как полные, так и частичные делеции гена РМР22.  С помощью данного анализа выявляются такие патологии как наследственная нейропатия с  подверженностью параличу от  сдавления (ННПС) и болезнь Шарко-Мари-Тута Iтипа. Рассмотрим эти патологии подробнее.

При ННПС в анализе выявляется наличие только одной копии гена РМР22. Так как болезнь часто протекает без ярко выраженных симптомов и выявляется часто случайно при исследовании на другие патологии, такие больные редко наблюдаются у врачей. Само заболевание является наиболее легкой формой патологий данной группы. Пациенты, страдающие этим видом нейропатии, жалуются на эпизодические параличи какой-либо конечности, сопровождающиеся при этом потерей чувствительности. Развивается данное состояние при сдавлении или незначительной травме ствола  надлежащего нерва и не длиться более двух недель. Однако, в редких случаях, бывают и рецидивы, и тогда паралич конечности может сохраняться длительное время. Примечательно то, что это заболевание упоминалось в художественной литературе как «болезнь сборщиков картофеля», из-за того, что данные симптомы отмечались у фермеров, вынужденных длительное время работать в положении стоя на коленях.

Если при анализе выявляется  дупдикация гена РМР22, то это указывает на такое заболевание как Шарко-Мари-Тута Iтипа. Она является наследственной и характеризуется атрофией и слабостью мышц ног. Первые признаки болезни начинает проявляться в детском возрасте. Постепенно прогрессирует слабость дистальных групп мышц нижних конечностей, развивается частичная атрофия разгибателей стоп, формируется так называемая «свисающая стопа». Позже начинает развиваться слабость мышц кистей рук, снижается болевая и температурная чувствительность на стопах, голенях и бедрах ног (по типу чулок), постепенно исчезают и сухожильные рефлексы. 

Само заболевания является медленно прогрессирующим, абсолютно не влияет на длительность жизни, но существенно снижает ее уровень. Поэтому при наличии данной патологии будущая профессия для ребенка выбирается с условием постепенного развития проявлений данной болезни.