Данное исследование, которое оценивает риски развития
недостаточности лактазы, призвано оценить риск развития
остеопороза. Это заболевание представляет собой разрежение костей, вследствие чего кости становятся хрупкими и чаще возникают переломы. Медико-социальная значимость остеопороза определяется тем, что это заболевание приводит к переломам, которые могут сопровождаться длительной утратой трудоспособности, а в некоторых случаях полностью лишать человека возможности самостоятельно передвигаться. Поэтому заболевание легче предупредить, чем потом бороться с ним и его последствиями. В связи с этим большую значимость отводят
генетическим исследованиям, позволяющим прогнозировать вероятность развития остеопороза. Особенно это актуально для лиц молодого возраста.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение данного исследования показано в тех случаях, когда существует необходимость спрогнозировать вероятность развития остеопороза, особенно в молодом возрасте. Поэтому чаще всего
показанием для исследования является наличие остеопороза и переломов в раннем возрасте и родственников исследуемого пациента. Для этого необходимо выяснить семейный анамнез, который может натолкнуть на мысль о наличии наследственной предрасположенности к разрежению костной структуры.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки данное исследование не требует. Оно проводится согласно общепринятым нормам и правилам, которые приемлемы для подобного рода исследований. Биологическим материалом является
цельная кровь, забор которой осуществляют утром
натощак.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления мутантного гена, свидетельствующего о недостаточности лактазы, существует реальный риск развития остеопороза в молодом возрасте. Для предупреждения этого состояния показано проведение комплекса профилактических мероприятий:
- организация диетического питания, которое подразумевает употребление достаточного количество продуктов, содержащих кальций;
- исключение продуктов с консервантами, которые нарушают процессы всасывания полезных веществ в кишечнике;
- прием препаратов, которые улучшают состояние костной ткани. Эти препараты подавляют процесс резорбции (разрушения) кости и повышают активность процессов образования кости;
- женщинам рекомендуется проводить коррекцию гормонального фона. В первую очередь речь идет об эстрогенах, которые оказывают защитное действие на состояние кости.