Анализ на болезнь Крона и язвенный колит

Генетическая диагностика предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишки представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 5 наиболее распространенных мутаций, приводящих к развитию патологического процесса. Нарушения происходят в гене CARD15 в результате замены одних нуклеотидов на другие в четырех разных вариациях, а также в геноме DLG5, что приводит к дефекту слизистого слоя пищеварительного тракта.


К воспалительным заболеваниям кишечника относится неспецифический язвенный колит и болезнь Крона, которые имеют хроническое прогрессирующее течение. Причиной болезней является аутоиммунные нарушения в организме и мутация генетического материала. Язвенный колит поражает поверхностные слои слизистой толстой кишки, а болезнь Крона обусловлена глубокими сегментарными дефектами по ходу всего пищеварительного тракта.

К симптомам заболеваний относится:

• недомогание, снижение аппетита, потеря массы тела;
• диарея с примесью слизи, крови, имеющая хронический характер;
• кровотечения из кишечника, вследствие чего появляется анемия;
• схваткообразные боли в животе;
• ложные позывы на дефекацию, неполное опорожнение кишки;
• кишечные свищи, анальные трещины;
• аллергическое поражение суставов, кожи, органа зрения.

Мутации в гене CARD15 нарушают биохимическое строение каспазо-активирующего белка, который отвечает за нормальное функционирование эпителия слизистой оболочки кишки. В результате замены нуклеотидной последовательности в «рабочих» участках ДНК клетки кишечника становятся чувствительными к повреждающему действию микрофлоры. Изменения генома DLG5 обуславливает нарушение активности фермента гуанилатциклазы, который участвует в поддержании клеточной структуры эпителия.

Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:

• определение вероятности воспалительных заболеваний кишечника на доклиническом этапе;
• подтверждение диагноза патологии и прогноз тяжести течения болезни;
• дифференциальная диагностика с другими заболеваниями кишечника.

Высокий риск появлния болезни Крона и язвенного колита требует назначения лечебных мероприятий для предупреждения патологического процесса.


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявлении мутаций, приводящих к развитию воспалительных заболеваний кишечника, позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и предупредить ее прогрессирование.