ДНК-диагностика. Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Основным симптомом болезни является повышенная кровоточивость. Возникают спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы, что может стать причиной смерти. Гемофилия относится к заболеваниям группы геморрагических диатезов.


Гемофилия относится к наследственным болезням, сцепленным с полом человека. Мутации, ответственны за появление болезни, локализируются в Х хромосоме и затрагивают гены, которые кодируют структуру факторов свертываемости крови. Различают два основных вида гемофилии:

• Гемофилия А развивается из-за недостаточности или полного отсутствия продукции антигемофильного глобулина VIII (фактор свертываемости VIII). Это классический вариант заболевания, встречается в 80-85% случаев. Обусловлена рецессивной мутацией в гене F8 Х хромосомы, который кодирует структуру фактора VIII.
• Гемофилия В развивается из-за недостатка или отсутствия в крови фактора свертываемости крови IX (Кристмаса). Встречается в 15-20% случаев. Обусловлена мутацией в гене F9 Х хромосомы, который кодирует структуру фактора Кристмаса.
  

Болеют гемофилией только мужчины. Патологический ген наследуется от здоровой матери (гетерозиготной носительницы мутантного гена). Больные отцы никогда не передают болезнь своим сыновьям, но все их дочери являются гетерозиготными носительницами патологического гена. Носительницы передают ген гемофилии половине своих сыновей, у которых развивается болезнь, а все их дочери фенотипически будут здоровы, но половина из них будут носительницами мутантного гена.

Материал для анализа

Для пренатальной диагностики гемофилии используют:

• Аспирация ворсин хориона в 1 триместре беременности.
• Кордоцентез (кровь плода) во 2 триместре беременности.

Дородовая диагностика должна быть доступной и добровольной. Только будущие родители имеют право решать, будет ли патология плода основанием для прекращения беременности или информация будет использована для подготовки к рождению ребенка с гемофилией и его будущего лечения.

Когда назначают анализ

• При наличии больного гемофилией члена семьи.
• При выявлении носительства мутантного гена у матери.
• При планировании беременности и семьи.
  

Косвенная диагностика типов гемофилии А и В. С помощью данного метода ДНК-диагностики исследуют генетические маркеры, которые сцеплены с генами F8 иF9, которые кодируют структуру факторов VIII и IX плазмы. С большой точностью можно указать, какую Х хромосому унаследовал конкретный член семьи и является ли он носителем гена гемофилии, а во время пренатальной диагностики можно спрогнозировать рождение здорового или больного ребенка.

Для гемофилии В разработана и прямая диагностика, которая заключается в поиске мутаций в структуре гена F9.