Выявление мутации гена фактора Лейдена (FV) относится к генетическому лабораторному исследованию, которое проводится для определения риска развития
тромбоэмболических осложнений. Благодаря изучению генома F V и обнаружению в нем мутаций можно выявить
увеличение свертывающей способности крови. На основании полученных данных анализа предпринимают профилактические меры, направленные на исключение патологического тромбообразования. Получение результата
G/G свидетельствует о нормальном генотипе,
G/A и A/A – указывает на повышенную активность свертывающей системы. Интерпретация обследования проводится в комплексе с другими данными: анамнестическими, лабораторными, клиническими.
Показания для проведения анализа
Фактор Лейдена – это белок, который представляет собой
5 фактор свертывания крови, циркулирующий в кровеносном русле в неактивной форме. Его активация происходит под действием тромбина путем соединения цепей вещества ионами кальция (FVа). В таком виде лейденовский белок способен выступать в роли кофактора во время превращения протромбина в тромбин.
Мутация гена F V приводит к замещению аденина на гуанин в определенном участке ДНК. В результате меняется биохимическое строение белка, при котором аминокислота аргинин вытесняется глутамином. Это происходит в той области нуклеотидной цепи, где антикоагулянт протеин С расщепляет фактор свертывания для предупреждения избыточного формирования кровяных сгустков. При таком изменении в строении генома риск появление тромбообразования резко увеличивается.
Проведение анализа назначают в следующих случаях:
- определение вероятности развития инсульта;
- выявление риска появления тромбозов и тромбоэмболических осложнений;
- выяснение возможного развития ишемической болезни сердца;
- коррекция заместительной гормональной терапии и приема оральных контрацептивов.
В тяжелых случаях возникают сочетанные мутации 2 и 5 факторов свертывающей системы крови. При этом заболевание проявляется в раннем возрасте и имеет более тяжелые последствия.
Подготовка к проведению анализа
Исследование проводится методом ПЦР путем рестрикционного анализа. Он заключается в воздействии на ДНК ферментов рестриктаз, которые разрывают фосфатные связи в определенных участках нуклеотидов. При помощи сопоставления полученных данных с картами рестрикции, выявляют области генома, подвергнутые мутационным процессам.
Для обследования берут
кровь из локтевых вен утром на голодный желудок. Перед исследованием можно пить несладкую воду. За час до анализа не рекомендуют курить, исключают воздействие стресса. Характер пищи и медикаментозная терапия не влияет на результативность проводимого обследования.
Выявление мутации гена F V , отвечающего за увеличение коагуляционной способности крови, устанавливает риск развития ишемического инсульта, инфаркта миокарда, тромбозов и тромбоэмболий. Это позволяет принять необходимые лечебно-профилактические меры для предупреждения развития патологии и связанных с ней осложнений.