Исследование кодирующих экзонов гена MSH6.
Как было доказано многими ученными, в основном на развитие рака толстой кишки влияет наследственный фактор. В большинстве случаев, когда у человека диагностируют рак толстой кишки, его обнаруживают на последней стадии. Этого всего можно избежать, в том числе и болезненного лечения, если вовремя сдать кровь не генетические исследования.
Часто при наличии мутаций в экзонах гена MSH6 можно сказать о том, что есть предрасположенность к этому заболеванию. Кроме того если есть такие мутации это может говорить еще и о том, что рак есть но он в начальной стадии, когда лечение не болезненно и в ста случаях из ста приводит к полному выздоровлению пациента. Поэтому необходимо сдавать кровь для генетического исследования.
Как проходит исследование
Исследование на определение кодирующих экзонов гена MSH6, проводится, только если в других генах MLH1 и MSH2 не выявлено никаких мутаций. Обычно мутации экзонов гена MSH6 приводят в основном к образованию доброкачественных форм синдрома Линча. То есть если есть мутации в этом гене, то в толстой кишке, скорее всего доброкачественное новообразование или оно в будущем может развиться. Но это возможно, только если мутации отсутствуют в других генах MLH1 и MSH2.
В основном исследование проходит методом ПЦР, благодаря тому, что выстраивается такая же генетическая цепочка как и в крови пациента, можно проводить достаточно точные исследования экзонов в генах.
Подготовка к сдаче анализов на генетические исследования
Кровь необходимо сдавать в первой половине дня натощак. Особой подготовки не требуется.
Показания для направления на исследования
Часто на генетические исследования направляются люди, у которых в семье имеются случаи заболевания у трех и более родственников, которым нет еще 50 лет. Это все обуславливается тем, что каждый из родных может быть носителем мутаций в генах.
Для себя стоит отметить, что даже если в семье есть единичный случай такого заболевания необходимо обратиться к врачу генетику, который даст направление на исследование. Кроме того на исследование направляются люди у которых в родстве есть заболевание полипозом толстой кишки.
Интерпретация результатов анализов
Если есть мутации в экзонах гена – это говорит о том, что есть риск заболевания. Если есть мутации, но нет рака – это говорит о том, что он возможен в будущем. Поэтому для того чтоб его появление пресечь на раннем этапе развития необходимо периодически проходить обследования.