Анализ мутаций в гене CA4

Поиск мутаций в гене CA4

Общая характеристика исследования

Мутация в гене CA4 определяет высокую вероятность развития пигментной дегенерации сетчатки. При наличии данной мутации развивается 17-й тип этого заболевания. Этот ген участвует в синтезе карбоангидразы. Данный фермент необходим для транспорта углекислого газа и бикарбонатов.

Пигментная дегенерация сетчатки характеризуется тем, что в сетчатой оболочке откладываются определенные пигменты в виде глыбок. В итоге это значительно нарушает функцию зрения, что может приводить к развитию слепоты. На начальных стадиях заболевания наблюдается значительное прогрессирующее падение остроты зрения.

Предварительный диагноз можно поставить на основании данных офтальмоскопического исследования, которое выявляет костные тельца  (это и есть глыбки пигмента, которые откладываются в сетчатой оболочке).


Основными показаниями для проведения исследования, выявляющего мутации в гене CA4,  характеризующие вероятность развития пигментной дегенерации сетчатки, являются:

• семейные случаи этого заболевания (в данном случае наиболее оправдано проведение пренатальной диагностики, которая позволит супружеской паре принять правильное решение относительно вынашивания беременности);
• в рамках комплексного обследования при значительном снижении зрительной функции, сочетающемся с характерной офтальмологической картиной.

Это молекулярно-генетическое исследование проводится согласно методике молекулярно-генетических анализов. Поэтому как таковой подготовительных этап и не требуется. Обязательным условием, которое необходимо соблюсти, это забор крови утром натощак, а также перед исследованием необходимо отказаться от употребления спиртных напитков минимум за сутки.


Выявление мутации в гене CA4 является достоверным признаком наследственной пигментной дегенерации сетчатки.  Поэтому среди таких пациентов необходимо проводить профилактические и лечебные мероприятия, которые направлены на предупреждение появления слепоты. Обычно наибольшей эффективностью отличается лазерная коагуляция сетчатки, которая позволит предупредить дальнейшее поражение сетчатой оболочки отложениями пигмента. Другие методы лечения отличаются низкой эффективностью.