Хроническая гранулематозная болезнь передается по наследству. Как правило, в
Х-сцепленной форме данного заболевания, проявляется и
мутации в гене CYBB.Данное заболевание проявляется на один миллион новорожденных у четверых детей. У некоторых детей первые признаки данного заболевания проявляются на первых годах жизни.
Симптомы данного заболевания – это всевозможные инфекции (
пневмония, лимфадениты и прочие), эти инфекционные заболевания сопровождаются повышенным СОЭ, лихорадкой и лейкоцитозом.
Иногда что крайне редко заболевание проявляется и на более поздних сроках развития ребенка, зафиксированы случаи, когда
гранулематоз был выявлен в возрасте 20 лет.
Из-за постоянных воспалительных процессов у пациентов развиваются
диффузные гранулемы на слизистых оболочках, на коже. У каждого больного симптомы и степень заболевания сильно варьируется.
Для чего необходимо сдавать кровь на генетические исследования
Если в семье у кого-то из родителей имеется родственник с
хронической гранулематозной болезнью, для избежания негативных последствий, надо пройти
генетический тест, который поможет выявить мутации в гене CYBB. Это необходимо для самой пациентки, чтоб исключить данное заболевание у себя и для планирования беременности и рождения здорового и крепкого малыша в будущем.
Если у кого-то или даже у обоих родителей есть
мутации в гене CYBB, это говорит о том, что у малыша может быть данное заболевание, но для более точного диагноза необходимо проконсультироваться с врачом.
Как подготовится к сдаче анализа
Особой подготовки для сдачи крови
не требуется.
Как проводится генетическое исследование
После того как
кровь или ее сыворотка доставлена в лабораторию проводится метод прямого автоматического секвенирования, при помощи которого удается выявить наличие или отсутствие мутаций в данном гене. По окончанию исследования выдается заключение, в котором все описано.
Интерпретация результатов исследования
В заключении, которое выдается лабораторией, указано наличие или отсутствие мутаций в гене CYBB.
Если
мутации не обнаружены – это отрицательный результат, будущим родителям не стоит переживать.
Если
мутации в данном гене
обнаружены – это говорит о том, что ребенок может быть, либо просто носителем мутаций, либо уже родится с этим заболеванием.
В любом случае заключение выдает только врач генетик или диагност. Самостоятельно делать какие-либо выводы нельзя, так как они могут быть неверными и привести к разным осложнениям.