Ген DES
Главная
Поиск мутаций в гене DES
Общая характеристика исследования
Дилатационная кардиомиопатия является заболеванием сердечно-сосудистой системы, которое характеризуется нарушением сократительной способности миокарда на фоне расширения его полостей. Чаще всего увеличивается левый желудочек. Постепенно при отсутствии должного лечения развивается хроническая недостаточность сердца, которая в последующем может потребовать пересадки сердца. Как правило, это основная причина, по которой приходится пересаживать сердце.
Причины, которые приводят к развитию этого заболевания, можно разделить на две основные группы. Это приобретенные причины и наследственные. Последние занимают около 45% всех случаев дилатационной кардиомопатии. Поэтому их своевременное выявление позволяет проводить профилактические мероприятия, которые предупредят или отсрочат проявления этого заболевания. Мутации в генах, которые отвечают за синтез белков миокарда, и являются тем фоном, на котором развивается это заболеванием. Одна из таких мутаций затрагивает ген DES. Однако в настоящее время выявлено около 20 видов подобных мутаций. Тип наследования может быть различным. Так, дилатационная кардимопатия, которая связана с мутацией в гене DES, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение этого молекулярно-генетического исследования рекомендуется всем людям, которые имеют отягощенную наследственность по развитию заболеваний сердца с развитием его недостаточности. Следует помнить, что 45% случаев дилатационной кардиомиопатии связаны с теми или иными мутациями.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки перед этим молекулярно-генетическим исследованием не требуется. Материалом для исследования является цельная кровь. Перед ее забором необходимо исключить употребление алкоголя. Также следует получать биологический материал утром натощак.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в гене DES относит человека в группу повышенного риска по развитию дилатационной кардиомиопатии. Поэтому таким пациентам рекомендуется придерживаться определенного образа жизни, который исключает тяжелые физические нагрузки (умеренные разрешаются). Для своевременного выявления первых признаков заболевания проводят динамическое ультразвуковое исследование сердца. Также им рекомендуются принимать кардиопротекторные препараты, которые улучшают функционирование миокарда.