Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Общее описание
Мутации в гене DMPK приводят к развитию наследственного заболевания - миотонической дистрофии. Заболевание встречается крайне редко, в основном им болеют мужчины. Передается по доминантному признаку.
Заболевание начинает прогрессировать с 17 -20 лет. Первыми симптомами является миотоническими спазмами, которые в дальнейшем приводят к тому, что у человека нарушается работа многих лицевых нервов. Пропадает нормальный голос. Часто его речь становится монотонной и утробной – это обусловлено тем, что наблюдаются многочисленные спазмы. Из-за того что нет нормального кровотока, кожа приобретает сероватый цвет и выражение лица человека становится печально-угрюмым.
К сожалению, облегчить или излечить это заболевание невозможно. Как правило, больные с таким диагнозом умирают внезапной смертью. Перед этим у них наблюдается сбой ритма дыхания и больше половины начинают страдать от сердечной недостаточностью.
Показания для проведения генетических исследований
Если в семье есть больной с таким диагнозом необходимо в срочном порядке сдать кровь на генетическое исследование. Это обезопасит вас и будущего ребенка от этого заболевания. Если есть в доминантном признаке мутация этого гена, значит, это заболевание может быть предано по наследству ребенку. Как правило, в таких случаях генетики советуют не рожать детей.
Для прохождения исследования необходимо направление от генетика.
Как проводится генетическое исследование
При помощи секвенирования определяется наличие или отсутствие мутаций в гене DMPK. Для того чтоб провести качественное секвенирование сначала проводится ПЦР автоматизированным способом, что позволяет выделить именно тот участок, который содержит хромосому с необходимыми геном. После того как исследование законченно дается заключение.
Расшифровка результатов анализа
Результат положительный – это означает, что мутации в гене найдены, и вы можете сами заболеть или предать своим детям это заболевание. Если же результат отрицательный – это означает, что проблем со здоровьем и вас и будущего малыша не будет, то есть шанс заболеть миотонической дистрофией равен нулю. Любое заключение должен делать врач. В случае если есть мутации, генетик направляет к другим специалистам, которые в дальнейшем будут наблюдать течение заболевания.
Самостоятельно диагностировать заболевание и назначать лечение категорически запрещено. Это может привести к летальному исходу.