Поиск мутаций в гене EDNRB
Описание
Мутации в гене EDNRB, приводят к сложному заболеванию – болезни Гиршпрунга, изолированной. Это заболевание может передаваться как по рецессивному, так и по доминантному типу. Характерная особенность данного заболевания в том, что его можно вылечить, самое главное провести раннюю диагностику.
Как правило, ею в большинстве случаев страдают младенцы мужского пола. Заболевание может проявиться уже на первые или вторе сутки в виде того, что у ребенка не отходят мекониевые массы. В дальнейшем дети могут погибнуть от запоров.
Болезнь начинает прогрессировать, если при рождении из-за мутации в генах нет нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха, и подслизистом сплетении Майсснера, все это приводит к тому, что полностью отсутствует перистальтика кишечника, что приводит к застою сначала мекониевых, а уже затем каловых масс. Ребенок беспокоен, у него наблюдается вздутие живота, метеоризм, часто бывает рвота и, конечно же, запоры.
Изолированная болезнь Гиршпрунга является на данный момент, самой сложной болезнью следи наследственных заболеваний, так как мутации могут быть в любом из десяти ныне открыты генов. Среди которых есть и ген EDNRB.
Заболевание излечимо, но только хирургическим путем, после операции, во время которой удаляется пораженная часть кишечника, в обязательном порядке проводится медикаментозное лечение, для восстановления функций кишечника.
Для чего необходимо сдавать анализы на генетическое исследование
Прежде всего, на данные генетические исследования сдается кровь родителей, которые планируют беременность.
Если же у кого-то в семейном анамнезе было данное заболевание, также необходимо, проводить данное исследование, которое поможет определить наличие мутаций, в генах которые впоследствии могут негативно сказаться на будущих детях.
Как проводится генетическое исследование
Исследование проводится на биоматериале, чаще всего сыворотка крови. Благодаря методу полимеразной цепной реакции, и прямого автоматического секвенирования удается отследить именно тот участок цепи ДНК, в котором находится хромосома с геном, где могут быть выявлены мутации.
Расшифровка результатов исследования
Если результат отрицательный – это говорит о том, что мутаций в данном гене и его экзонах не выявлено, если же результат исследования положительный – мутации есть. Прежде всего, данные по результатам анализов должен объяснять врач генетик, который поможет и расскажет о том, какой процент рождения больного ребенка может быть. Не стоит самостоятельно интерпретировать результаты исследования, так как они могут быть достаточно ошибочны.