Ген FKTN

Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) – это заболевание сердца, которое относится к большой группе кардиомиопатий и характеризуется увеличением полостей сердца, значительным прогрессирующим снижением сократительной функции миокарда. Прогрессирование заболевание приводит к развитию хронической недостаточности сердца. Дилятационная кардиомиопатия по статистическим данным считается самой частой причиной недостаточности сердца. Частота этого заболевания составляет 1 к 2500 человек. Причин развития данного вида кардиомиопатий много (ИБС, хроническая интоксикация алкоголем, миокардиты и др.), но более 45% всех случаев припадают на генетически детерминированную ДКМП.

Причиной первичной (идиопатической) ДКМП являются мутации в структуре генов, которые ответственны за синтез сарколемных и структурных белков миокарда. На сегодня известно около 20 различных вариантов генетической ДКМП. Около 16% всех генетических форм ДКМП наследуются по аутосомно-рецессивному типу, в 5% случаях можно встретить Х-сцепленный рецессивный тип наследственности, но чаще всего наследственная дилятационная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Мутации в структуре гена FKTN вызывают развитие дилятационной кардиомиопатии 1 Х типа. Причиной данного заболевания являются одновременно две мутации гена FKTN, который находится на коротком плече 9 хромосомы. Данный ген кодирует структуру фукутина. Фукутин – это трансмембранный протеин, который локализируется на аппарате Гольджи. Он принимает участие в процессе гликозилирования дистрогликанав клетках скелетных мышц.

Мутации в гене FKTN также могут бить причиной мышечной дистрофии Фукуяма и поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Цельная кровь с консервантом ЭДТА.

• При поиске причин ДКМП.
• При наличии в семейном анамнезе ДКМП.
• Для верификации диагноза мышечной дистрофии Фукуяма и поясно-конечностной мышечной дистрофии.
• При планировании беременности и семьи.
• При выявлении мутации в гене FKTN у родственников 1 и 2 линии.

Для выявления мутаций в структуре гена FKTN используют прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена).

Во всех случаях ДКМП, связанной с полиморфизмом гена FKTN, была найдена мутация – вставка 3,062 т.н.п.транспозона 3’некодирующей области гена. Второй мутацией может быть одна из 2 известных миссенс мутаций в кодирующей области гена: замена цитозина на аденин в 1073 положении и замена цитозина на гуанин в 536 положении гена FKTN.

Если данных мутаций обнаружено не было, то исключать диагноз наследственной кардиомиопатии нельзя, так как существует еще целый рях генов, мутации в которых могут привести к ДКМП.