Ген GJB2
Главная / Цены анализов
Поиск мутаций в гене GJB2
Общая характеристика исследования
Синдром кератита-тугоухости-ихтиоза представляет собой очень редко наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса развития эктодермы и ее дифференцировки. Это происходит в результате наличия мутации, затрагивающей ген GJB2. Наиболее часто эта мутация возникает впервые. Только в одном случае из десяти возможно ее наследование, которое происходит по аутосомно-доминантному типу.
Основными клиническими признаками заболевания являются:
- снижение слуха, которое связано с недоразвитием слухового нерва и других отделов этого анализатора;
- фотофобия, то есть боязнь света;
- повышенная васкуляризация роговицы;
- повышенное ороговение ладоней и стоп;
- частые бактериальные инфекции, которые поражают кожу и другие мягкие ткани.
Может происходить сочетание различных клинических признаков, которые описаны выше. Они тоже связаны с мутацией в гене GJB2. Однако в данном случае диагноз синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости не выставляется.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями, когда необходимо провести данное молекулярно-генетическое исследование, являются:
- отягощенная наследственность (для этого выясняется семейный анамнез и проводится пренатальная диагностика);
- наличие симптомов, подозрительных на синдром ихтиоза-кератита-тугоухости.
Подготовка перед исследованием и методика
Специального подготовительного этапа накануне исследования не требуется. Производится забор цельной крови, которую впоследствии фиксируют ЭДТА (выступает в роли консерванта). Перед взятием крови должен быть исключен алкоголь. Забор крови производится утром натощак. Это молекулярно-генетическое исследование является трудоемким, поэтому выдача результатов возможна не ранее 5-7 дней с момента забора крови.
Интерпретация полученных результатов
Определение мутации в гене GJB2 является достоверным признаком при наличии характерных клинических проявлений для выставления диагноза синдрома ихтиоза-кератита-тугоухости. Этиотропного лечения данной патологии в настоящее время не существует. Поэтому за такими людьми проводится динамическое наблюдение, а также показано проведение симптоматической терапии. Она способствует уменьшению выраженности клинических проявлений этого синдрома. Пренатальная диагностика позволяет прервать беременность по желанию родителей, однако должно прилагаться письменное согласие.