Экзоны гена MSH6.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций.

Медуллярный рак щитовидной железы является нечастым заболеванием. Однако при его развитии прогноз неблагоприятный. Поэтому требуется проводить своевременную диагностику этого состояния, особенно случаев наследственной предрасположенности. Речь идет об определенных мутациях, которые могут передаваться из поколения в поколение, определяя риск развития онкологического процесса. Одна из таких мутаций  - это та, которая затрагивает кодирующие экзоны гена MSH6. Этот ген отвечает за синтез белка, регулирующего клеточное деление. При наличии в нем мутации, клетки начинают бесконтрольно размножаться.

Показания для проведения генетического исследования.

Для этого исследования имеются абсолютные показания, когда его проведение обязательно. Речь идет о следующих ситуациях:

• отягощенная наследственность (в данном случае требуется оценить семейный анамнез, при изучении которого выявляют случаи заболевания медуллярным раком  щитовидной железы);
• воздействие ионизирующей радиации, которая приводит к появлению первичной мутации (в последующем она может передаваться другим поколениям).

Подготовка перед исследованием и методика.

Данное молекулярно-генетическое исследование проводится без специальной подготовки. Биологическим материалом, в котором оценивается наличие мутации, является кровь, в которую добавляют ЭДТА. Забор крови должен быть натощак, а также после исключения употребления алкоголя. В этом случае можно рассчитывать на получение достоверных результатов.

Интерпретация полученных результатов.

Определение мутаций в гене MSH6 свидетельствует о повышенном риске развития медуллярного рака щитовидной железы. В этой группе пациентов частота развития данного онкологического заболевания составляет около 80-90%. Поэтому для того, чтобы предупредить его развитие требуется провести ряд профилактических мероприятий. Они позволят снизить эти риски, а при своевременном проведении – полностью их минимизируют. Рекомендуется проводить работу в двух основных направлениях. Это хирургическое удаление щитовидной железы как источника рака, а также динамический контроль уровня онкологических маркеров и гормонов. Всем пациентам, которым удалена эта железа внутренней секреции, рекомендуется проводить заместительную гормональную терапию.