Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C)
Когда в семье есть наследственное заболевание – рак толстой кишки, это означает, что практически всем родственникам необходимо в целях профилактики или для выявления этого заболевания на ранней стадии.
Для выявления этой болезни необходимо сдавать генетический тест на выявление мутаций в гене MYH (G382D, Y165C). Как правило, если есть какие-либо мутации – это приводит сначала к возникновению полипов в толстой кишке. То есть можно смело предполагать, что если в толстом кишечнике есть полипы, значит, в срочном порядке необходимо сдавать кровь на генетическое исследование, так как большое количество полипов, может спровоцировать рак кишечника.
Как проходит генетическое исследование
Для выявления мутаций в гене MYH (G382D, Y165C), используют метод ПЦР. После получения продуктов полимеразной реакции используется секвенирование, которое четко показывает наличие или отсутствие мутаций.
Если мутации в этом гене присутствуют – это может говорить как о наличии полипозного заболевания, так и о наличии рака толстого кишечника. В 20-30 % случаев, если есть полипы, обнаруживаются мутации в гене MYH (G382D, Y165C). У людей, у которых есть мутации в этом гене риск заболеть раком толстого кишечника равен приблизительно 60 %. В основном это заболевание начинает развиваться после 35 лет.
Для чего необходимо это исследование
Ни для кого не секрет, что любое заболевание можно вылечить, если оно диагностируется на ранней стадии. У семей, где в анамнезе есть заболевший родственник, необходимо проходить обследование, начиная с 25 лет. Процедура не очень приятная, но она может спасти жизнь.
Кроме того мутации могут возникнуть спонтанно, поэтому при наличии каких-либо неприятных ощущений, необходимо в срочном порядке обратиться к проктологу. В основном рак прямого и толстого кишечника на первых стадиях проходит без каких-либо симптомов. Своевременное обращение к врачу – это залог здоровой жизни.
Расшифровка результатов анализов
Результат может быть – положительным. В этом случае указывается ген и даже экзон, в котором произошли мутации.
Результат – отрицательный означает, что предрасположенности к возникновению полипов в толстом кишечнике нет.
Если же заболевание присутствует, а мутаций именно в гене MYH (G382D, Y165C) нет, необходимо провести еще ряд генетических исследований, например в гене АРС. К сожалению там мутации могут обнаружить.
Для того чтоб быть уверенными в собственном здоровье, необходимо пройти полное обследование и конечно же за консультацией обращаться только к врачам специалистам.