Ген PABPN1 частые мутации
Главная / Цены анализов
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Общая характеристика исследования
Окулофарингеальная мышечная дистрофия является одним из наследственных нервно-мышечных заболеваний, которое связано с определенными мутациями. Одна из наиболее распространенных мутаций – это мутация в гене PABPN1. Заболевание характеризуется тем, что постепенно развивается мышечная слабость и атрофии.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия может наследоваться по двум основным механизмам – аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному. Как правило, первые клинические проявления заболевания развиваются в возрасте 40-50 лет. Однако имеются и исключения, которые заключаются в более раннем появлении первых клинических симптомов этого заболевания (20-30 лет).
Основными симптомами окулофарингеальных мышечных дистрофий являются:
- дисфагия – нарушение глотания;
- птоз верхнего века, то есть его опущение, которое придает лицу характерный страдальческий вид.
Показания для проведения генетического исследования
Данное молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации в гене PABPN1, необходимо проводить в следующих ситуациях:
- отягощенная наследственность, то есть выявление семейных случаев этого заболевания;
- наличие дисфагии и птоза верхнего века, которые позволяют выставить предварительный диагноз.
На основании результатов этого исследования можно выставить окончательный диагноз, который необходим для лечения данной патологии.
Подготовка перед исследованием и методика
Подготовительного этапа перед этим исследованием не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь. Ее забор производится утром натощак. Также перед исследованием исключается употребление алкоголя в течение суток. Обычно получение результатов производится через 5-7 дней.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в гене PABPN1 позволяет выставить заключительный диагноз окулофарингеальной мышечной дистрофии. Это позволит определить дальнейший план ведения пациента. В первую очередь он заключается в профилактике осложнений, которые могут развиться на фоне нарушенного глотания. Особенно это касается аспирации желудочного содержимого в легкие. Также проводится метаболическая терапия, которая улучшает состояние мышц. При выраженном опущении верхнего века может потребоваться пластическая операция по коррекции данного состояния.