Иногда причинами врожденного заболевания -
гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза являются мутации в гене PRF1. В основном первые признаки этого заболевания проявляются в возрасте
у детей до двух лет.
Основными симптомами данного наследственного заболевания является
лихорадка, которая не поддается лечению антибактериальными препаратами, одновременное
увеличение печени и селезенки – гепатоспленомегалия и что самое страшное – это
поражение центральной нервной системы. Что же касается лабораторных синдромов, они характеризуются гипертриглицеридемией, гипофибриногенемией, би - или пан-цитопенией, гиперферритинемией.
К сожалению, бывают первичная форма заболевания, которая передается по наследству и вторичная, которая проявляется как
аутоиммунное заболевание, или как следствие инфекционных, онкологических и других заболеваний.
Это заболевание передается по наследству по рецессивному признаку.
Для чего необходимо проводить генетические исследования
Из-за того что есть две формы данного заболевания, которые лечатся по разным методикам, поэтому для избежания летального исхода необходимо проводить
генетические исследования, чтоб выяснить каким образом возникла болезнь у человека. Кроме того если в семье у кого-то из родителей были случаи заболеваний
гемафагоцитарным лимфогистиоцитозом необходимо перед планированием беременности пройти исследования у
генетика. Это поможет определить риск передачи болезни будущему малышу.
Иногда
мутации в гене PRF1 приводят к возникновению данного заболевания.
Как проводятся генетические исследования
Для гена PRF1, который находится на 10 хромосоме и состоит из 3 экзонов, проводится прямое автоматическое секвенирование, и определение наиболее частых мутаций в экзоне данного гена, и при помощи мультиплексной полимеразной цепной реакции. Ген PRF1 кодирует белок
перфорин, который участвует во многих жизненоважных процессах организма.
Такие исследования помогают выявить заболевание или мутации в генах родителей и также провести
пренатальную диагностику.
Расшифровка результатов исследования
После того как исследования завершены выдаются результаты анализов, которые могут быть либо, положительными, либо отрицательными.
Положительные результаты говорят о том, что мутации в гене есть и они являются причиной возникновения гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза. Иногда человек может являться просто носителем данной мутации в гене, которая может передаваться из поколения в поколение, пока не появится второй человек с такими же мутациями в гене PRF1.
В любом случае для более точного и правильного диагноза необходимы консультации у
гематолога и генетика.
Если результат анализа
отрицательный – это означает, что мутаций в данном гене нет.