Многие заболевания передаются нам
по наследству. К сожалению, и
пигментная дегенерация сетчатки не является исключением. Эта болезнь влечет за собой
снижение остроты зрения, которое очень быстро перерастает в дегенерацию сетчатки глаза. И, увы, часто приводит к
полной потери зрения. Всему виной является
мутация в гене RP2.
Особенности мутации гена RP2
Этот ген способен кодировать белок, который в свою очередь принимает непосредственное участие в обмене веществ клеток сетчатки. Х-сцепленная пигментная ретинопатия начинается как раз из-за мутаций в гене RP2. Такой ген, как правило, расположен на участке хромосомы, который принято называть ее коротким плечом.
Мутация в этом гене наследуются в основном
по мужской линии. В раннем возрасте у представителей сильного пола может появиться так называемая
«куриная слепота», а уже спустя пару десятков лет болезнь будет прогрессировать. Особенность мутации в гене RP2 заключается в изменении структуры и функции белка, которая в свою очередь нарушает стабильность поддержки клеток фоторецептора. Постепенная
потеря фоторецепторов в итоге приводит к прогрессивной
потере зрения.
Диагностика мутации
На сегодняшний день специалисты-генетики выявили более сорока мутаций в этом гене, которые приводят к дегенерации сетчатки. Во многих центрах, специализирующихся на
наследственных заболеваниях, делают прямую
ДНК-диагностику. Таким образом, появляется возможность выявить мутации в гене RP2.
При этом используется метод прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. Подобная диагностика помогает не только подтвердить или опровергнуть диагноз, но и выявить носителей подобных мутаций в семье. Помимо прямой диагностики можно провести и
косвенную ДНК-диагностику. Она подойдет для тех семей, в которых есть больные с этим геном.
Эффективность анализа по диагностике мутации в гене RP2
Что же дает этот анализ? При изучении и тщательной диагностике, в ходе которой анализируется длина фрагментов полиморфных маркеров, появляется возможность увидеть, как передаются хромосомы в семье и обнаружить в случае
пренатальной диагностики, была ли передана хромосома, которая несет повреждение плоду, или в любом другом случае – остальным членам семьи.
Сделать такой анализ можно в
специализированных медицинских центрах.