Поиск мутаций в гене SCN5A
Описание
При синдроме Бругада, как правило, во многих случаях обнаруживают мутации в гене SCN5A. Этот синдром был открыт достаточно недавно, и найти ген, который отвечает за возникновения этого синдрома достаточно трудно, но на данный момент выявлен еще один локус, в котором мутации приводят к возникновению данного заболевания.
Синдром Бругада – это внезапная смерть во сне. Ее достаточно трудно диагностировать, так как на территории постсоветского пространства никогда не проводились точные исследования причин смерти молодых людей или младенцев. В основном ставился диагноз острая сердечная недостаточность. Но все же, если внимательно изучить доклады многих врачей всего мира, можно выявить синдром Бругада еще до его первого и последнего признака – смерти. Прежде всего, его можно обнаружить при проведении ЭКГ. В основном на кардиограмме присутствуют небольшие, но заметные отклонения, которые могут быть сигналом к тому, чтоб в срочном порядке провести исследования.
Синдром Бругада можно диагностировать при помощи проведения генетических исследований, это поможет найти верный способ сохранить нормально сердцебиение, и не передать его по наследству.
Показания
Если в семейном анамнезе были смерти от сердечной-недостаточности, но сам умерший никогда не жаловался на боли в сердце, необходимо всем членам семьи в срочном порядке пройти ЭКГ и, конечно же, сдать кровь на генетическое исследование, в будущем – это пригодится практически всем членам семьи. Так как этот синдром передается по наследству в гене SCN5A, точнее в его мутациях.
Так как синдром Бругада может передаваться по наследству, необходимо проверять не только отдельного пациента, но и всю его семью, эти исследования помогут предотвратить внезапную смерть, так как будет проводиться постоянный контроль работы сердца пациента.
Как проводятся исследования
После взятия крови проводится ее исследование методом автоматического секвенирования. То есть, проводится тщательное исследование в определенном гене на наличие или отсутствие в нем мутаций.
Расшифровка результатов генетического исследования
Отрицательный результат говорит об отсутствии мутаций в гене SCN5A.
Положительный результат с указанием места дислокации мутации указывает на то что риск наследования или присутствие в организме есть. Заключение должен выдавать врач генетик или кардиолог.