Ген TAZ
Главная / Цены анализов
Мутаций в гене TAZ
Мутации в гене TAZ приводят к развитию такого редкого генетического заболевания, как синдром Барта. Заболевание связано с Х-хромосомой. Этот ген в норме отвечает за синтез такого белка, как тафаззин. Он входит в состав мембран гладкомышечных клеток. Первое упоминание о синдроме Барта приходится на 1981 год, то есть это относительно молодое заболевание. Поэтому его истинная распространенность окончательно не установлена.
Так как заболевание наследуется по рецессивному Х-сцепленному механизму, то болеют только мужчины. Женщины могут являться только носительницами или же им этот патологический ген вообще не передается. Однако у мальчиков не исключены случаи возникновения мутации впервые. В случае, если проводится запоздалая диагностика этого заболевания, выживаемость больных к 4-летнему возрасту равна 30%, не более. Если же диагностика проведена вовремя и назначено соответствующее лечение, то этот показатель существенно превышает вышеуказанные значения, достигая 85-90% к 4 годам. Основная причина смерти – это острая сердечная недостаточность, так как заболевание приводит к дилатационной кардиомиопатии. Также в клинической картине имеет место такой симптом, как мышечная слабость. Поэтому очень важно проводить своевременную молекулярно-генетическую диагностику, которая позволяет выставить окончательный диагноз.
Показания для проведения генетического исследования
Молекулярно-генетическое исследование, выявляющее мутации в гене TAZ, показано проводить следующим категориям людей:
- наличие у мальчика дилатационной кардиомиопатии;
- подозрение на носительство патологического гена женщинами;
- отягощенная наследственность по синдрому Барта.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки перед забором крови не требуется. Молекулярно-генетическое исследование подразумевает выявление данной мутации в цельной крови. Забор ее производится натощак.
Интерпретация полученных результатов
Когда выявляется мутация в гене TAZ, то диагноз синдрома Барта не вызывает сомнения. В такой ситуации требуется проведение соответствующего лечения. Оно включает в себя:
- использование карнитина (эффект развивается не у всех пациентов);
- правильное составление пищевого рациона с учетом калорийности пищи;
- умеренные физические нагрузки.