Мутация в гене ТВХ3 приводит к развитию
синдрома Паллистера-Холла. Этот синдром представляет собой
аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что при наличии этой мутации практически у всех будут клинические проявления синдрома, то есть
бессимптомных носителей не существует.
Основными признаками заболевания являются:
- образование кожной складки над верхним веком;
- полидактилия, то есть увеличение количества пальцев на конечностях.
Помимо этих признаков могут быть и другие аномалии развития, затрагивающие
мочевыделительную систему и
желудочно-кишечный тракт. Молекулярно-генетической основой данного синдрома является мутация в гене ТВХ3. Поэтому ее выявление позволяет установить окончательный диагноз (с этой целью проводится
молекулярно-генетическое исследование).
Показания для проведения генетического исследования
Проведение этого
молекулярно-генетического исследования показано в двух случаях:
- наличие клинических признаков заболевания, подозрительных на данный синдром;
- отягощенная наследственность (в данной ситуации показано проведение пренатальной диагностики).
Подготовка перед исследованием и методика
Подготовительный этап перед исследованием
не требуется. Единственным условием является
забор крови утром натощак, а также на фоне исключения алкоголя, так как эти факторы могут отразиться на достоверности получаемых результатов. Исследование представляет собой трудоемкой процесс, поэтому выдача результатов занимает примерно
5-7 дней.
Интерпретация полученных результатов
Определение данной мутации методами молекулярно-генетической диагностики позволяет выставить окончательный диагноз синдрома Паллистера-Холла. За такими детьми должно проводиться динамическое наблюдение педиатра. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений данного синдрома. В настоящее время этиотропного
лечения синдрома Паллистера-Холла не существует, поэтому проводиться только симптоматическая терапия. Она облегчает состояние больного и корректирует нарушенные функции.
Если же данная мутация выявляется в рамках
пренатальной диагностики, то возможно прерывание беременности (при этом срок беременности не должен превышать 22 недель). Однако на это должно быть письменное согласие женщины. Врач только рассказывает о возможных последствиях такой беременности.