Гене WAS

Ген WAS локализован на коротком плече X-хромосомы, он является ответственным за синтез белка Wasp. Уникальные функции Wasp до конца не изучены, но известно, что этот белок напрямую связан с количеством тромбоцитов, а также с развитием лимфоцитов Т и В. Возникновение мутаций в гене WAS ведет к образованию дефектных форм данного белка или полному их отсутствию, что негативно отражается на гомеостазе и иммунитете человека. Люди с дефектным геном WAS подвержены серьезному риску возникновения кровотечений, развитию онкологических и аутоиммунных заболеваний. Мальчики, унаследовавшие мутацию, ведущую к производству усеченного белка Wasp, подвержены более тяжелому течению болезни, чем те, чей ген WAS кодирует белок нормальной длины.

Редкое X-сцепленное заболевание получило название синдром Вискотта-Олдрича, в честь ученого, впервые его описавшего. Оно дает о себе знать с самого раннего детства и приводит к смерти за 5-10 лет. Являясь рецессивным и наследственным, синдром Вискотта-Олдрича проявляется преимущественно у мальчиков и характеризуется симптомами иммунодефицита, наличием экземы и тромбоцитопении. Женщина-мать выступает в роли гетерозиготного носителя, с 25% вероятностью родить здорового или больного сына.

Особая отрицательная мутация гена WAS диагностируется молекулярно-генетическим анализом ДНК по крови из вены. Он показывает наличие, либо отсутствие мутаций в соответствующем гене хромосомы X. Пренатальный поиск мутаций в гене WAS целесообразен, если в семье были случаи подобных редких заболеваний. Врожденная тромбоцитопения с уменьшением размера тромбоцитов, возникающая из-за отсутствия специфического белка в клетках крови, является главным признаком WAS.

Выявление типа мутации гена WAS помогает специалистам в лечении синдрома Вискотта-Олдрича. Так, широко используется заместительная терапия эритроцитарной массой и тромбоконцентратом, прием сильнодействующих антибиотиков, иммуностимуляторов и переливание компонентов крови. А для снижения геморрагического синдрома используется спленэктомия. Стала более доступной трансплантация стволовых клеток костного мозга, что значительно повысило процент выживаемости среди «обреченных». Своевременное и правильное установление диагноза, а также последующее эффективное лечение, способствуют снижению опасной симптоматики, часто ведущей к смертельному исходу, и нормализации важнейших показателей крови пациента, что значительно улучшает врачебные прогнозы на будущее.