Поиск мутаций в гене ZDHHC9
Умственная отсталость – это заболевание, которое может быть врожденным или приобретенным.
Как правило, умственная отсталость бывает у 2 детей из 1000, а Х-сцепленная умственная отсталость у одного ребенка из тысячи.
За проявление данной патологии ответственные не только гены, умственная отсталость у плода может возникнуть из-за осложнений во время беременности, такой как заражение и острое течение цитомегаловирусной инфекции, дисфункция эндокринной системы малыша.
Кроме того, если ребенку передаются гены, в которых есть мутации, это также может привести к умственной отсталости.
Если есть мутации в гене ZDHHC9, наблюдается умственная отсталость со многими схожими симптомами синдрома Марфана.
То есть у ребенка удлиненные кисти и стопы, кроме того имеются от 4 до 8
деформаций скелета. У ребенка килевидная грудная клетка, он достаточно
быстро растет, хотя его интеллект оставляет желать лучшего.
Для чего проводятся генетические исследования
Для того чтоб в будущем избежать рождения
ребенка с умственной отсталостью, перед планированием беременности обоим
родителям необходимо сдать кровь на генетический анализ, для того чтоб выявить мутации в генах, которые могут привести к этому диагнозу.
Если в семье есть родственники с таким диагнозом необходимо в обязательном порядке пройти генетическое исследование. Наследственные мутации в генах у обоих родителей могут привести к рождению больного ребенка.
Как проводится генетическое исследование
Генетическое исследование проводится методом
прямого автоматического секвенирования. Благодаря этому методу
определяется не только мутации в гене, но также еще и в каком конкретно
экзоне или в горячем участке. Все это указывается в результатах
исследования.
Как подготовится к сдаче анализов
Особой подготовки для того чтоб сдать анализы на генетическое исследование
не требуется.
Интерпретация результатов исследования
После того как получены результаты исследования
необходимо прийти на консультацию к врачу генетику, именно он может
более точно и правильно рассказать о наследовании умственной отсталости
будущим малышом.
Результаты исследования могут быть положительными – это наличие мутаций в гене и отрицательными; это полное отсутствие мутаций в данном гене.
Выводы
и заключения должен делать только врач или опытный диагност, делать
какие-либо выводы или заключения самостоятельно не стоит.