Гены ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G)

Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G)

Остеопороз представляет собой серьезную медико-социальную проблему, так как характеризуется повышенным риском образования переломов. Поэтому очень важно прогнозировать риск развития этого состояния. Прогностическая оценка заключается в учете тех факторов, которые оказывают непосредственное влияние на процессы образования костной ткани.
 
Один из таких факторов у женщин – это уровень эстрогенов. Они оказывают непосредственное влияние на процесс образования костной ткани и предупреждают ее разрушение. Поэтому женщины до возраста естественной менопаузы меньше подвержены развитию остеопороза. Однако в постменопаузальном периоде ситуация меняется кардинально, причем у некоторых женщин это процесс протекает с большой скоростью.

К тому же следует учитывать, что существует наследственная предрасположенность к развитию остеопороза. Она может быть связана с наличием дефекта в рецепторах эстрогенов. Поэтому они не могут оказывать свое непосредственное влияние на те процессы, которые должны протекать в норме под их контролем. В связи с этим начинают преобладать процессы разрушения кости. Своевременно проведенная диагностика позволит избежать серьезных проблем, связанных с остеопорозом.

Проведение генетического исследования, выявляющего варианты в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G), позволит провести терапевтические мероприятия, которые направлены на предупреждение развития остеопороза в группах повышенного риска. Данное исследование особенно показано среди тех пациенток, которые имеют отягощенный семейный анамнез в отношении ранних переломов. Это может быть признаком наследственной предрасположенности к развитию остеопороза.


Специфической подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала следует рассматривать цельную кровь, в которую добавляют ЭДТА в качестве реагента. Методика проведения исследования не отличается от общепринятой, которая используется в подобных генетических исследованиях.


Выявление мутаций в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G) свидетельствует о повышенном  риске развития остеопороза. Поэтому таким пациенткам назначается комплексная программа по предупреждению развития этого патологического состояния.