Гены HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+)

Сахарный диабет первого типа – заболевание, которое характеризуется хронической гипергликемией, как следствие абсолютной или относительной недостаточности гормона поджелудочной - инсулина. Генетические факторы играют не маленькую роль в развитии данного заболевания. Унаследование генетической предрасположенности к СД первого типа – это сложный процесс, за него ответственны несколько вариаций генов HLA-системы. В большинстве случаев унаследование риска развития диабета первого типа связано с гаплотипамиHLA-DQB1 и HLA-DQA1.


Гены HLA-DQB1 иHLA-DQA1 системы главного комплекса гистосовместительности кодируют структуру белка, который расположен на мембранах практически всех типов клеток и осуществляет презентацию антигенов на поверхности клеток, таким образом, он участвует в реализации иммунного ответа. Существует 5 алелей HLA. Чаще всего встречаются в популяции первый и пятый типы. Полиморфизм гена по этим алелям по разному влияет на структуру и функции белка, что может привести к генетической предрасположенности человека к различным заболеваниям. Почти для всех алелей установлены ассоциации с теми или иными болезнями.

Материал для анализа

Буккальный эпителий, венозная кровь.

Когда нужен анализ

  Нарушение толерантности к глюкозе.
  Высокий уровень глюкозы плазмы натощак.
  Если есть близкие родственники с диабетом.
  Подбор профилактических мероприятий.


При выдаче результатов данного анализа, указывается вариант выявленного полиморфизма. Наличие третьего и пятого алеляHLA-DQA1 повышает риск СД тип 1, особенно в ассоциации с третьим и четвертым алелемHLA-DQB1. Такие алели шифруют аргинин в 52 положении DQA1(Аrg 52+) и аспарагиновую кислоту в 57 положении DQB1(Аsp 57+), что приводит к нарушению иммунного ответа и запуска аутоиммунных процессов, которые лежат в основе патогенетических механизмов сахарного диабета типа 1.

Если во время анализа установлено носительство вариантов гена, которые обусловливают предрасположенность к повышенному риску диабета 1 типа, то это дает все основания для начала профилактических мероприятий, так как риск болезни велик.


Семейный врач, терапевт, эндокринолог, врач-генетик.