Мутации в генах KCNH2 и KCNE2 приводят к развитию
синдрома удлиненного интервала QT. Это фактор риска
внезапной смерти. Об удлинении интервала QT свидетельствует его длительность более 0,4 с. Определить эту длительность помогает обычная электрокардиограмма.
Удлинение интервала QT происходит в тех случаях, когда частота сердечных сокращений учащается, так как эти два параметра находятся в прямо пропорциональной зависимости.
Вовремя не диагностированный данный синдром приводит к ранней смертности детей. При отсутствии лечения в течение первого года примерно 25% детей умирают, а 50% - умирают в течение первых 10 лет. В настоящее время выделено 4 локуса генов, которые определяют вероятность развития врожденной формы интервала QT. В некоторых случаях это синдром может сочетаться с
пролапсом митрального клапана. Последний рассматривается как проявление синдрома дисплазии соединительной ткани.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения данного
молекулярно-генетического исследования являются ранние случаи клинического проявления синдрома удлинения интервала QT. Это и
желудочковые аритмии, и внезапные
обмороки и внезапная смерть. Заподозрить проблему можно с помощью электрокардиографии, на которой измеряют длительность этого интервала.
Подготовка перед исследованием и методика
Специального подготовительного этапа данное молекулярно-генетическое исследование не требует. Для него необходимо произвести
забор крови утром натощак. Также перед исследованием надо исключить употребление алкоголя и различных фармакологических препаратов.
Интерпретация полученных результатов
В случае, если определяются мутации, характерные для синдрома удлинения интервала QT, то таких пациентов необходимо выделять в группу повышенного риска. Это связано с тем, что в этой группе часто регистрируются следующие состояния:
- синдром внезапной остановки сердца с летальным исходом;
- обморочные состояния (потеря сознания);
- желудочковые аритмии.
В настоящее время признаны и эффективными средствами профилактики этих осложнений является сочетанное применение бета-адреноблокаторов и препаратов магния. Это позволяет нормализовать работу сердца (это касается и генерации импульсов, и их проведения, и сократительной способности миокарда).