Исследование генов SRY, AMGX, AMGY.
Молекулярно-генетическое исследование, которое определяет изучение генов SRY, AMGX, AMGY, позволяет провести
дифференцировку пола. Это особенно актуально при
мужском бесплодии, которое может быть связано с нарушенной половой принадлежностью (
гермафродитизм), то есть внешние признаки пола не соответствуют имеющимся половым хромосомам (Х или У).
Ген SRY характеризует мужской пол, так как располагается исключительно на У-хромосоме. Поэтому его выявление в биологическом материале достоверно подтверждает принадлежность к мужскому полу. В свою очередь ген AMG может располагаться как на Х-хромосоме, так и на У-хромосоме. Поэтому имеет соответствующие названия – AMGХ и AMGУ. Однако в зависимости от того, где они располагаются, эти гены имеют различную структуру. В связи с этим существует реальная возможность провести дифференциальную диагностику принадлежности к тому или иному полу.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение данного молекулярно-генетического исследования показано в тех случаях, когда есть подозрение на врожденное
нарушение дифференцировки пола, которое может стать причиной мужского бесплодия. Такое состояние может встречаться в тех случаях, когда в антенатальном периоде на плод оказывали влияние неблагоприятные факторы.
Подготовка перед исследованием и методика
Данное молекулярно-генетическое исследование не требует специальной подготовки. Методика получения биологического материала и его анализа ничем не отличается от других подобных исследований. Этот молекулярно-генетический анализ отличается высокой специфичностью.
Интерпретация полученных результатов
В случае если выявляются те гены, которые не соответствуют фенотипу (внешним признакам человека), речь идет о
гермафродитизме. Именно это состояние является причиной мужского бесплодия.
Чаще всего без применения лабораторной диагностики установить эту причину бесплодия у мужчин не представляется возможным. В связи с этим они длительное время обследуются и лечатся безрезультативно. Это сопряжено с материальными и временными затратами. Поэтому своевременное проведение данного молекулярно-генетического исследования позволяет определить дальнейший план ведения пациента и выработать оптимальный план реабилитации для продолжения рода.