Симптомами этой болезни являются постоянные запоры, затем как следствие – рвота, живот вздувается. С первых дней жизни меконий должен отходить в первые 3 часа жизни, если же в течение 48 часов мекониевые массы не вышли необходимо делать ребенку клизму.
Как правило, при ощупывании животика малыша ясно и четко определяется участок кишки, в которой чувствуется скопление каловых масс и газов.
К сожалению, данное заболевание можно вылечить только хирургическим вмешательством. Но если учитывать, что многие наследственные заболевания вообще не излечимы, то хирургическое вмешательство – это единственный способ избавить человека от страданий и обеспечить ему нормальную здоровую жизнь.
Как сдавать анализ.
Для генетического исследования берут
кровь из вены, ее необходимо сдавать в утреннее время. Специальной подготовки пациентам не требуется.
Показания к проведению анализа.
Если в семье
были случаи рождения больных детей, необходимо проверить и свои гены, для того чтоб в будущем планировать беременность. Как правило, такие обследования проводятся, перед тем как планировать беременность.
Как проводятся генетические исследования.
После того как сыворотка крови или сама кровь попадает в лабораторию где проводятся генетические исследования проводится полимеразная цепная реакция, которая отделяет участок цепи ДНК в которой содержится хромосома с геном RET. После того как хромосома с геном отделена, проводится прямой автоматический метод секвенирования, который помогает выявить мутации не только в гене, но и в его экзонах.
Расшифровка результатов исследования.
После того как исследования проведены, выдаются результаты исследований. В них указывается наличие или отсутствие мутаций.
Если
анализ положительный - это означает, что в гене есть мутации, которые могут привести к заболеванию, не только пациента, но и его будущее потомство. Для точного определения заболевания необходимо обратиться за консультацией к генетику.
Если
результат исследования отрицательный – это говорит о том, что в генах и его экзонах нет мутаций.