Медуллярный рак щитовидной железы развивается из С-клеток этого органа, которые секретируют
гормон кальцитонин. Он необходим для того, чтобы кальций беспрепятственно поступал в костную ткань и расходовался на ее строительство. Поэтому при развитии онкологического процесса появляются симптомы нарушения со стороны костно-мышечной системы, которые сочетаются с общими онкологическими проявлениями.
Некоторые медуллярные раки щитовидной железы имеют
наследственную предрасположенность. Она связана с наличием определенных мутаций генов, которые могут передаваться по наследству и повышать онкологический риск. Одна из таких мутаций может быть связана с
кодирующими экзонами гена MSH2. Этот ген кодирует белок, являющийся регулятором клеточного деления. Если в нем появляется мутация, то клетки, которые находятся под его контролем, начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к развитию медуллярного рака щитовидной железы.
Показания для проведения генетического исследования.
Данное
молекулярно-генетическое исследование рекомендуется проводить в тех случаях, когда у человека имеется
наследственная отягощенность по медуллярному раку щитовидной железы (случаи семейной заболеваемости). Также выявление возможных мутаций следует проводить, если человек подвергался
радиационному воздействию, которое значительно повышает риск развития генетических поломок.
Подготовка перед исследованием и метод генетического исследования.
В подготовке данное исследование не нуждается. Анализируемым материалом является
кровь с ЭДТА. Получение биологического материала должно производиться утром натощак. Также перед исследованием рекомендуется исключить употребление алкоголя.
Интерпретация полученных результатов.
Выявление мутаций в экзоне гена MSH2 свидетельствует о повышенном
риске развития рака щитовидной железы, источником которого являются С-клетки. Этот риск приближается к 80-90%. Поэтому человек сразу относиться в группу повышенного онкологического риска, в которой требуется проведение профилактических мероприятий. Они включают в себя хирургическое удаление щитовидной железы, которая является наиболее уязвимым органом в данном случае. Не следует дожидаться, когда в ней разовьется онкологический процесс, так как результаты лечения в этом случае будут намного хуже.