Мевалоновая ацидурия характеризуется периодическим повышением температуры, которое связано с нарушением обмена мевалоновой кислоты. Заболевание передается
по наследству. Его развитие связано с наличием
мутации в 12-й хромосоме, а именно в гене MVK. Этот ген отвечает за работу мевалонаткиназы, которая необходима для метаболического превращения холестерина в организме человека. При наличии данной мутации в организме образуется избыточное количество
мевалоновой кислоты. Она обуславливает появление характерно симптомы –
повышение температуры тела. Этот признак появляется сразу после рождения ребенка.
Лихорадка возникает периодически, а не постоянно. Однако в настоящее время описано
два вида лихорадки – неонатальная (более злокачественная форма, которая возникает с момента рождения) и хроническая (имеет более мягкое течение, которое характеризуется благоприятным исходом). Помимо лихорадки пациенты, страдающие мевалоновой ацидурией, характеризуются следующими признаками:
- снижение уровня гемоглобина в крови;
- различные аномалии развития центральной нервной системы;
- судорожная готовность организма;
- физическая и умственная отсталость;
- увеличение печени и селезенки в размерах;
- помутнение хрусталика;
- различные инфекционные поражения пищеварительной системы и т.д.
Чем значительнее дефицит
мевалонаткиназы, тем тяжелее протекает заболевание.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение данного
генетического анализа показано в следующих случаях:
- наличие клинических симптомов, подозрительных на мевалоновую ацидурию (в первую очередь, это беспричинное повышение температуры тела);
- отягощенный наследственный анамнез;
- пренатальная диагностика , то есть обнаружение патологического гена еще до момента рождения ребенка.
Подготовка перед исследованием и методика
Данное исследование
не требует какой-либо особенной подготовки. Оно проводится согласно общепринятым принципам проведения
генетических исследований.
Интерпретация полученных результатов
Учитывая неспецифичность клинических проявлений при мевалоновой ацидурии окончательный диагноз не может быть поставлен без данного исследования. В случае подтверждения этого заболевания большая роль отводится профилактическим мероприятиям по предупреждению развития тех или иных осложнений. При их развитии показано проведение симптоматического лечения.