N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)

Наш организм неизменно испытывает нагрузочное влияние различных чужеродных агрессивных веществ. В нашем организме есть специальная система, удаляющая токсины, но  ряд наследственных отклонений, возраст человека, интенсивность атаки канцерогенами способны привести к  недостаточности защитных механизмов. В медицине это состояние называется срывом адаптации.Современный уровень диагностических средств открывает иные уровни прогноза заболеваемости  и разработки  рекомендаций по лечению и профилактике.

Ряд биологически активных молекул, которые участвуют в процессах обезвреживания лекарств и чужеродных веществ кодируется как раз геном ферментаNAT2 (читаем как N-ацетилтрансфераза 2). Вещества, повреждающие клетки и их генетическую информацию ведут  часто к развитию онкологических проявлений на уровне всего организма. На сегодняшний день изменчивость гена NAT2, отвечающего за процесс ацетилирования определяет скорость возникновения злокачественного новообразования стенок  мочевого пузыря  и прямого кишечника. Получены косвенные указания связи гена с раком легкого. Так участок 803G  данного гена связан с устойчивостью к онкологии легочной ткани. А участок 282CC/590GG/481 и некоторые другие отвечают, наоборот, за предрасположенность к данной патологии.

На сегодняшний день методиками ПДРФ анализа, когда изучается вариабельность рестрикционных («разрезанных» ферментами) фрагментов человеческой ДНК можно определять тонкие и сложные отклонения. Так исследуется полиморфизм  C190T, G857A участков гена NAT2, можно выявлять  более  12 различных вариаций.  Определив прогноз риска возникновения  болезни можно разработать тактику профилактики.  А при проявлении  онкологического заболевания часто необходим прогноз риска злокачественных проявлений и скорости болезни. 

Обратим внимание, что химический процесс ацетилирования влияет  на обмен холестерина  крови и связан с сердечнососудистыми заболеваниями. Ведь чем выше уровень холестеринов низкой плотности, тем выше риск от инфарктов и инсультов. Между  уровнем  холестерина и  полиморфизмом гена NAT2 выявляется некоторая связь.

Замедление процесса ацетилирования необходимых  компонентов приводит к снижению  метаболизма холестериновых веществ.   Такие вариации гена называют «медленными» аллельными вариантами. Таким образом,  исследование NAT2 в комплексе с определением уровня холестерина у людей с риском заболевания артериальной гипертензией может повлиять на прогноз болезни, поможет определить оптимальную тактику терапии.