Пренатальный генетический тест – это лабораторный анализ, который выявляет наиболее распространенные генетические заболевания ребенка на стадии внутриутробного развития. Неинвазивная методика широко используется в современной медицине, безопасна для здоровья матери и плода, обладает высокой достоверностью результатов.
Показания к исследованию и его результаты
Во время вынашивания плода проводят
пренатальные скрининговые тесты – ультразвуковое исследование и биохимические анализы, которые позволяют заподозрить генетические заболевания ребенка. Для подтверждения диагноза ранее применялись инвазиваные методы, такие как
амниоцентез или пункция плаценты. Обследование было сопряжено с риском развития внутреннего кровотечения, инфицирования плода, прерывания беременности.
В последние годы применяют
неинвазиваные методы пренатальной диагностики. Они выявляют носительство трисомии 21 хромосомы (
синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (
синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (
синдром Патау), моносомии по Х-хромосоме (
синдром Шерешевского-Тернера). Эти генетические заболевания относятся к самым распространенным синдромам, которые довольно часто встречаются у новорожденных по сравнению с другими хромосомными аномалиями.
Неинвазивная методика основана на изучении внеклеточной ДНК плода, которую выделяют из крови будущей матери. Анализ безопасен для здоровья плода и женщины. Обследование не дает ложноположительных результатов, не вызывает риск прерывания беременности, назначается на ранних сроках вынашивания плода. О генетической патологии ребенка можно узнать с
9 недели беременности.
Выявление хромосомных аномалий на ранних сроках вынашивания ребенка дает возможность прерывания беременности без угрозы для здоровья женщины. Для подтверждения диагноза обычно проводят инвазивные методы обследования с целью окончательного решения вопроса о продолжении или прерывании беременности.
Показания к пренатальному генетическому анализу:
- выявление нарушений при проведении неинвазивного скрининга (биохимический тест, УЗИ);
- случаи хромосомных аномалий у близких и дальних родственников (неблагоприятный семейный анамнез);
- эпизоды прерывания предыдущих беременностей на ранних сроках развития;
- возрастная категория женщины – после 35 лет.
Подготовка к проведению анализа
Для исследования используют
венозную кровь, которую берут натощак. Генетический анализ не требует предварительной подготовки. В результатах анализа указывают риск носительства генетических заболеваний. Высокий риск означает положительный результат исследования, низкий риск отрицает хромосомные аномалии у плода. В случае положительных результатов диагностики женщину направляют на консультацию к воачу-генетику для решения вопроса о ведении беременности.
Неинвазивный пренатальный генетический тест – это современный метод обнаружения генетических аномалий плода. Методика позволяет выявлять хромосомную патологию на ранних этапах эмбрионального развития ребенка и своевременно решать вопрос о ведении беременности.