Ген PMP22
Главная / Цены анализов
Поиск мутаций в гене
Общая характеристика исследования
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия является заболеванием, которое поражает периферическую нервную систему. На этом фоне страдает чувствительная иннервация мышц, что в итоге приводит к мышечной атрофии и утрате способности активных движений.
Это заболевание передается по наследству. Причиной его развития являются те или иные мутации в генах, которые ответственны за образование оболочки миелинового волокна. В итоге нервные стволы оказываются уязвимыми по отношению к различным повреждающим агентам и погибают.
В настоящее время идентифицировано около 40 видов мутаций, которые предрасполагают к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Одна из таких мутаций затрагивает ген РМР22, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выявление этой мутации позволяет отнести человека к группе повышенного риска по данному заболеванию.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения этого молекулярно-генетического исследования являются семейные случаи этого заболевания. Также с помощью этого исследован я можно определить бессимптомных носителей болезни Шарко-Мари (это другое название этого заболевания).
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки данное исследование не требует. Материалом для исследования обычно является цельная кровь или образец мышечной ткани из мест поражения. Следует учитывать, что первыми при этом заболевании страдают нижние конечности, а затем заболевание распространяется вверх, затрагивая мышцы верхних конечностей.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в гене РМР22 говорит о том, что рано или поздно у этого человека с большой долей вероятности может развиться наследственная моторно-сенсорная нейропатия. Поэтому среди этой категории людей необходимо проводить ряд профилактических мероприятий. Они включают в себя выполнение специальных физических упражнений, а также прием препаратов, которые положительно влияют на метаболические процессы в нервной и мышечной ткани.
В случае, если у человека имеются клинические проявления заболевания Шарко-Мари, то выявление данной мутации позволяет выставить окончательный диагноз. Он определяет дальнейшую тактику ведения этих пациентов. Обычно этим занимается врач невролог.