Поиск мутаций в гене РМР22
Общее описание
Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний является моторно-сенсорная нейропатия, которая передается по аутосомно-доминантному признаку. Такое заболевание начинается с того, что поражается миелиновая оболочка нервов, которые помогают сокращаться мышцам. При первом типе моторно-сенсорной нейропатии происходит постепенная атрофия мышц.
Когда происходят мутации в гене РМР22 – это приводит к тому, что нарушается миелинизация нервных волокон, что приводит к значительному утолщению нерва, который в свою очередь не может проводить импульс, передаваемый мозгом для движения стопы. Часто люди с заболеванием Шарко-Мари-Тута, начинают ходить как аисты. Это обусловливается тем процессом утолщения нервных волокон.
Заболевание начинает проявляться в младшем школьном возрасте из-за чего у ребенка могут возникнуть проблемы на уроках физкультуры. Прогрессирует это заболевание достаточно медленно. Интеллект человека не страдает.
Для чего необходимо проводить генетические исследования
Часто бывает так, что у двух здоровых родителей рождается больной ребенок. Конечно же все это не просто так, это означает, что перед планированием беременности, мать не посещала генетика, который посоветовал обоим родителям пройти генетические тесты на выявление каких-либо мутаций в генах. Есть такие заболевания, при которых наличие доминантного признака у одного родителя и рецессивного признака у другого родителя приводит к возникновению наследственного заболевания. Для того чтоб быть готовым к этому или просто для успокоения нервов, необходимо пройти такие тесты.
Как проводятся генетические исследования
Благодаря полной автоматизации процесса исследований, первым делом из биоматериала (кровь) выделяют необходимый участок ДНК, в котором находится хромосома с геном. Весь этот процесс делают при помощи метода ПЦР. После того как ген найден проводится секвенирование участка генетической цепочки и определение мутаций.
Расшифровка результатов анализов
После получения результатов исследования необходимо прийти к врачу, который выписывал направление на эти анализы. Этот врач все подробно расскажет и объяснит, если возникнут какие-то вопросы, он должен на них ответить.
Результаты бывают:
- положительными (найдены мутации в гене и его экзонах)
- отрицательными (не найдены мутации)
В любом случае необходимо слушать врача и ни в коем случае нельзя полагаться на мнение друзей и знакомых, так как у многих заболеваний бывают похожие симптомы. Но лечение и диагноз должен ставить только специалист.