Лабораторное обследование
на обнаружение мутаций в генах BRCA – это генетический метод диагностики риска формирования
рака яичников и молочных желез. Анализ основан на обнаружении мутации в определенных участках ДНК, которые отвечают за развитие онкологии женского населения. Выявление измененного генетического материала позволяет предпринять лечебно-профилактические меры по своевременной диагностике опухолей до появления осложнений и метастазирования. Такой подход улучшает прогноз заболеваний и снижает раннюю смертность среди группы риска по формированию рака груди и женских половых желез.
Показания для проведения анализа
Онкологические заболевания характеризуются длительным бессимптомным течением, что приводит к выявлению патологии на поздних стадиях формирования. Нередко опухоли диагностируют при появлении метастазов, которые значительно ухудшают прогноз для выздоровления. Рак грудных желез и яичников не является исключением и относится к самой распространенной локализации новообразований у женщин. Нередко онкология носит генетически детерминированный характер, при этом развивается в молодом возрасте и имеет неблагоприятное течение.
Весомую роль в формировании рака придают
мутациям генов BRCA1 и BRCA2. В здоровом организме они выполняют защитную функцию, регулируя процессы восстановления измененных участков ДНК. Мутация генов приводит к нарушению защитных белков, что вызывает рост атипичных клеток и приводит к формированию новообразований. Носители измененного генного материала имеют высокий риск появления рака и должны наблюдаться у онколога для своевременной диагностики болезни.
Анализ назначают в таких случаях:
- неблагопритный семейный анамнез (рак груди и яичников у родственников);
- двустороннее расположение рака груди;
- выявление мутации генов у кровных родственников;
- формирование онкологического процесса в молодом возрасте;
- локализация рака в двух и более органах;
- выявление у родственников мужского пола злокачественных образований в простате и грудных железах.
Диагностику назначают в комплексе с лабораторными и инструментальными методами обследования, с учетом клинической картины патологического процесса.
Подготовка к проведению анализа
Исследования мутантных генов проводят рестрикционным анализом посредством
методики ПЦР. Для активации процесса разрушения фосфатных связей между нуклеотидами в ответственных участках ДНК биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами. Затем проводят сравнительный анализ полученных результатов с нормальными образцами, тем самым выявляют искомые генетические нарушения.
Для анализа необходимо
сдать венозную кровь на пустой желудок. Обследование обычно назначают в утренние часы без дополнительной подготовки. Накануне сбора биоматериала не следует употреблять спиртные напитки и курить. Перед процедурой придерживаются режима эмоционального и физического покоя.
Исследование мутаций в генах BRCA способствует ранней диагностике онкологии яичников и молочной железы, что позволяет назначать своевременное лечение до появления метастазирования.