Генетический анализ необходимо проводить, тем людям у кого в роду есть так называемые
наследственные заболевания. Эти анализы необходимо проводить особенно, перед тем как забеременеть.
Врачи-генетики проводят исследование генов обоих родителей и дают результаты, в которых указаны заболевания, которые может наследовать ребенок.
Поиск мутаций в гене GJB3
Если в роду имеется такое заболевание как
эритрокератодермия, это говорит о том, что такое он имеется в генах в рецессивной аллели. Когда проводится поиск мутаций в гене GJB3 – это говорит о том, что если у обоих родителей есть мутации в этом рецессивном гене, который может создать аллель, которая определится проявлением признаков эритрокератодермии. Если у оного из родителей мутации произошли
в гене GJB3, а у другого в гене GJB4, велика вероятность того, что у будущего наследника может быть наследственное
кожное заболевание, которое крайне трудно поддается лечению.
Что такое эритрокератодермия?
Эритрокератодермия – это наследственное заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах GJB3(рецессивный ген) и GJB4 (доминантный ген). Заболевание трудно поддается лечению, характеризуется появлением
кератозов на участках кожи. Такие дерматозы сначала появляются и краснеют, со временем они становятся более светлыми, а кожа становится ороговевшей. Со временем дерматозы, которые были только на отдельных участках кожи, распространяются по всему телу. В зависимости от того, какой именно ген мутировал можно говорить о том, какая именно эритрокератодермия у человека.
Существует около пяти видов эритрокератодермии. Считается что
линейный ихтиоз – это заболевание, которое наследуется при мутации гена GJB3. Пока не ясно точно, но все, же практически все показатели, говорят именно об этом заболевании при мутации гена GJB3.
Как подготовится к сдаче анализа?
Особой подготовки для сдачи крови на исследования генетика
не требуется.
К кому обратиться за интерпретацией результатов анализа?
После того как получены
результаты анализов, необходимо прийти на консультацию врача-генетика, который доступно объяснит положение вещей. Когда у одного мутации в гене GJB3 у одного из родителей – переживать не стоит. Если же в генах обоих будущих родителей имеются мутации, необходима консультация с
врачом-дерматологом, так как, скорее всего малыш будет наблюдаться у него.