Анализ на мутации в гене GJB3.

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3.

Генетический анализ необходимо проводить, тем людям у кого в роду есть так называемые наследственные заболевания. Эти анализы необходимо проводить особенно, перед тем как забеременеть. Врачи-генетики проводят исследование генов обоих родителей и дают результаты, в которых указаны заболевания, которые может наследовать ребенок.


Если в роду имеется такое заболевание как эритрокератодермия, это говорит о том, что такое он имеется в генах в рецессивной аллели. Когда проводится поиск мутаций в гене GJB3 – это говорит о том, что если у обоих родителей есть мутации в этом рецессивном гене, который может создать аллель, которая определится проявлением признаков эритрокератодермии. Если у оного из родителей мутации произошли в гене GJB3, а у другого в гене GJB4, велика вероятность того, что у будущего наследника может быть наследственное  кожное заболевание, которое крайне трудно поддается лечению.


Эритрокератодермия – это наследственное заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах GJB3(рецессивный ген) и GJB4 (доминантный ген). Заболевание трудно поддается лечению, характеризуется появлением кератозов на участках кожи. Такие дерматозы сначала появляются и краснеют, со временем они становятся более светлыми, а кожа становится ороговевшей. Со временем дерматозы, которые были только на отдельных участках кожи, распространяются по всему телу. В зависимости от того, какой именно ген мутировал можно говорить о том, какая именно эритрокератодермия у человека.

Существует около пяти видов эритрокератодермии. Считается что линейный ихтиоз – это заболевание, которое наследуется при мутации гена GJB3. Пока не ясно точно, но все, же практически все показатели, говорят именно об этом заболевании при мутации гена GJB3.


Особой подготовки для сдачи крови на исследования генетика не требуется.


После того как получены результаты анализов, необходимо прийти на консультацию врача-генетика, который доступно объяснит положение вещей. Когда у одного мутации в гене GJB3 у одного из родителей – переживать не стоит. Если же в генах обоих будущих родителей имеются мутации, необходима консультация с врачом-дерматологом, так как, скорее всего малыш будет наблюдаться у него.