Исследования генных мутаций, как преграда для развития врожденного иммунодефицита.
Современные методы диагностики позволяют при исследовании ДНК обнаружить различные дефекты в генах. Это особенно важно, когда
генные мутации приводят к развитию серьезных заболеваний, избавиться от которых можно только своевременным лечением. Одной из таких болезней является
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит.
Причины и последствия заболевания
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит передается
по наследству. В его основе лежит недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. Причиной этой недостаточности является
мутация в гене IL2RG.
Из-за дефекта в названном гене резко снижается синтез иммуноглобулинов, так необходимых для защиты организма.
Заболевание протекает очень тяжело и характеризуется высокой смертностью. Незащищенный организм с раннего детства страдает диареей, различными инфекциями кожи, поражениями дыхательного тракта. Течение заболевания очень часто осложняется гепатитом, пневмонией, менингоэнецефалитом.
В лучшем случае результатом
иммунодефицита будет резкое отставание в развитии ребенка, в худшем, почти стопроцентном – летальный исход. Предотвратить его может вовремя найденная мутация в гене IL2RG в результате
исследования ДНК.
Особенности исследования с целью поиска мутаций в гене IL2RG
Так как ген IL2RG сцеплен с Х-хромосомой, то носительницей рецессивной мутации может быть
только женщина. ДНК будущей мамы и берется для исследования. Генетический материал извлекается из взятой для анализа
крови женщины и изучается в лаборатории по специально разработанной методике. Процесс длится в течение
трех недель. Если обнаруживается мутация, то женщине во время беременности необходимо провести
ДНК-диагностику плода. Кроме того, рекомендуется проведение комплексного исследования женской части ее семьи – кровных родственниц, планирующих в будущем вынашивать ребенка. Ведь любая из них может оказаться носительницей мутантного гена.
Пренатальное исследование проводится
на 9 – 11 неделе беременности с сохранением всех условий для успешного деторождения. Клетки плода изучаются в лаборатории в течение
2 недель. Если в гене IL2RG ребенка обнаруживается мутация, то проводится курс радикальной терапии -
трансплантация стволовых клеток. Таким образом, вовремя назначенное лечение поможет избежать последствий от Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита.