Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) представляет собой наследственное заболевание, которое относится к группе
ферментопатий.Причиной данного заболевания считается недостаточная выработка такого фермента, как
фенилаланингидроксилаза, этот фермент необходим для нормального метаболизма аминокислот в организме. В связи с отсутствием этого фермента не происходит превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин.
Фенилаланин – незаменимая аминокислота, которая необходима для построения белков и является предшественником тироидных гормонов эндокринной системы, таких как, адреналин и меланин. Наличие дефекта фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в связи с
мутацией в гене PAH приводит к тому, что поступающий вместе с пищей фенилаланин не метаболизируется, а наоборот, накапливается в организме.
Фенилкетонурия наследуется по
рецессивному признаку, это говорит о том, что дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. Заболевание имеет место только лишь в тех случаях, если ребенком унаследованы оба дефектных гена.
Анализ крови на наличие фенилкетонурии должен проводиться у всех новорожденных еще
в родильном доме. Если результаты анализов указывают на то, что уровень фенилаланина в крови довольно высок, необходимо дальнейшие исследование с целью подтверждения или опровержения диагноза.
Высокая частота заболеваемости, тяжелые нарушения психической деятельности, поражение головного мозга при отсутствии адекватной терапии говорит о том, что необходима
ранняя ДНК-диагностика фенилкетонурии.
Комплексная ДНК диагностика позволяет выявить мутации основного гена PAH. Исследование мутаций данного гена имеет диагностическое значение как для пациентов с клиническими проявлениями фенилкетонурии, так и с целью выявления носительства дефектного гена у здоровых лиц, которые планируют вступить в брак с целью рождения детей.
Информация о
показаниях к назначению данного анализа:
- постановка клинического диагноза – фенилкетонурия;
- выявление предрасположенности к заболеванию.
Данный анализ
необходим для:
- супружеских пар, которые планируют деторождение (при наличии здорового ребенка);
- супружеским парам, имеющим ребенка с фенилкетонурией;
- супружеским парам,которые являются кровными родственниками, а также родственникам больных фенилкетонурией.
Общие сведения о правилах подготовки к исследованию
Кровь необходимо сдавать утром натощак, интервал между последним приемом пищи и взятием крови на анализ должен составлять не меньше чем 8 часов. В течение ближайших 24 часов перед исследованием запрещено употреблять алкоголь, а также принимать различные препараты без ведома лечащего специалиста, также необходимо воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
Не рекомендуется сдавать кровь для лабораторных исследований сразу же после ультразвукового, рентгенологического и инструментального обследований, физиотерапевтических процедур, массажа и прочих медицинских манипуляций.
Дополнительной подготовки к исследованию
не требуется.В качестве материала для исследования берется около
2-3 мл цельной крови, взятой с ЭДТА.
Срок получения результата колеблется в пределах
от 10 до 19 дней. Принято различать
два варианта лабораторных заключений:
- мутации обнаружены (обозначение конкретной мутации);
- мутации в гене РАН не обнаружены.
Для получения более подробной информации следует обратиться у опытному специалисту.