ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS.
Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое развивается при наследственном дефекте обмена фенилаланина (аминокислота). Клинически заболевание проявляется
умственной отсталостью и психическими нарушениями. Эти признаки развиваются в случае запоздалой диагностики и проведения несвоевременного лечения. Заболевание встречается с частотой один случай на 10000 новорожденных детей.
У больных детей появляются
следующие симптомы:
- слабость;
- сонливость ребенка;
- отсутствие интереса к происходящему;
- гипотония (снижение мышечного тонуса);
- судорожные подергивания мышц;
- наличие высыпаний на коже, которые напоминают аллергический дерматит;
- моча больного ребенка имеет характерный запах мыши;
- могут быть эпилептические судороги, из которых ребенка очень тяжело вывести.
Заболевание имеет
наследственную природу, при этом механизм наследования – аутосомно-рецессивный. Фенилкетонурия связана с наличием
мутации гене PTS.
Показания для проведения генетического исследования
Данное исследование необходимо проводить всем
новорожденным детям, если учесть тяжесть происходящих патологических изменений в случае отсутствия своевременного лечения. Особое внимание следует уделять группам повышенного риска по развитию фенилкетонурии (это лица с отягощенной наследственностью). Также может проводиться и пренатальная (дородовая) диагностика этого заболевания.
Подготовка перед исследованием и его методика
Исследование
не требует проведения специальной
подготовки. Получение биологического материала не сопряжено с какими-либо трудностями. Это может быть
кровь из пятки новорожденного ребенка,
соскоб из слизистой оболочки щеки, получаемый при помощи специальной цитощеточки, и т.д. В полученном материале необходимо выявить различные мутации в гене PTS (их насчитывается большое количество).
Интерпретация полученных результатов
Выявление соответствующих мутаций является поводом для постановки диагноза фенилкетонурии. В таком случае необходимо наладить диетическое питание, которое подразумевает исключение продуктов, содержащих
фенилаланин. Также рекомендуется проведение фармакологической коррекции. При отсутствии лечения заболевания медленно прогрессирует, приводя к тяжелым последствиям, вплоть до
слабоумия и
поражения внутренних органов.