Болезнь Дункана представляет собой
наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации в Х-хромосоме. В итоге это проявляется нарушенным иммунным ответом на попадание
вируса Эпштейна-Барр в организм человека.
Симптомы заболевания характеризуются развитием
мононуклеозной реакции, которая проявляется:
- повышением температуры тела;
- увеличение лимфатических узлов;
- воспалительный процесс в небных миндалинах;
- увеличение печени и почек;
- изменение картины крови.
В случае отсутствия своевременного лечения возможно наступление смертельного исхода от присоединения различных инфекционных осложнений или кровотечения. Учитывая неспецифичность клинической картины Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, необходимо проведение
лабораторной диагностики, которая позволит выявить носительство мутантного гена. В настоящее время выявлено два вида мутации, одна из которых характеризуется наличием
гена SH2D1A. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, который ответственен за процессы активации лимфоцитов. Генетические отклонения в данном гене выявляют у 60-70% больных данным заболеванием.
Показания для проведения генетического исследования
Основным показанием для проведения этого генетического исследования является
наличие симптомов, подозрительных на Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром. Следует учитывать, что этим заболеванием чаще всего страдают
мальчики, так как в их кариотипе имеется только одна Х-хромосома (у девочек имеется 2 Х-хромосомы).
Также проведение данного исследования показано в качестве
пренатальной диагностики, которая позволяет выявить носительство мутантного гена у плода еще на сроке 9-11 недель.
Подготовка перед исследованием и методика
Специфической подготовки данное исследование
не требует. Забор материала и проведение исследования проводится по общепринятой методике.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутантного гена объясняет причину развития имеющихся клинических проявлений. В связи с тем, что не существует этиотропного лечения Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, то у таких пациентов лечение должно быть направлено на профилактику основных осложнений (инфекционных заболеваний и кровотечения). Также очень важно соблюдать меры по предупреждению повторного инфицирования вирусом Эпштейна-Барр.