Анализ на полиморфизм V89L гена 5-альфа-редуктазы

Лабораторный метод исследования для выявления полиморфизма V89L гена 5-альфа-редуктазы относится к генетическому анализу, при котором изучают риск появления синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Выявление мутации генома оказывает защитное или нейтральное действие на развитие патологического процесса и обычно назначается в комплексе обследования с другими полиморфизмами, повышающими риск формирования болезни.


СПКЯ представляет собой заболевание эндокринной системы, при котором страдает половая сфера в женском организме. Вследствие полового гормонального дисбаланса увеличиваются в размерах яичники, в ткани которых формируются кистозные образования. Патология сопровождается нарушением углеводного обмена, развитием метаболического синдрома, усиленным синтезом андрогенов. При этом выработка женских половых гормонов, таких как эстрогены и прогестерон снижается. СПКЯ приводит к нарушению фертильной функции – бесплодию, в результате невозможности созревания яйцеклетки, ее оплодотворения и имплантации в полости матки.

Фермент альфа-редуктаза типа 2А способствует превращению тестостерона в активную биологическую форму дигидротестостерон. При этом редуктаза функционирует не только в тканях, чувствительных к андрогенным эффектам, но и в женских половых железах – яичниках. Полиморфизм V89L гена SRD5A2, отвечающего за работу фермента, играет защитную роль в развитии СПКЯ. Вариант мутации Leu/Leu снижает активность альфа-редуктаза, что нормализует гормональный фон в организме женщины. Генотипы Val/Leu и Val/Val играют нейтральную роль в развитии болезни.

Генетический анализ назначают в следующих случаях:

• выявления риска развития СПКЯ;
• изучения тяжести течения метаболического синдрома, гиперандрогенемии, ожирения андрогенной природы;
• определение эффективности терапии бесплодия и привычного невынашивания беременности;
• комплексное обследование генетической предрасположенности к повышенному синтезу андрогенов.

Выявление протективного полиморфизма проводят с исследованием мутаций, вызывающих формирование синдрома поликистозных яичников: HSBG, AR.


Полиморфизм генного материала изучают методикой ПЦР при помощи рестрикционного вида анализа. Для этого ДНК подвергают действию рестриктаз, которые представляют собой ферменты, способные расщеплять фосфатные соединения между нуклеотидами в «рабочих» участках генов. Результаты анализа помогают выявить мутации, влияющие на предрасположенность к заболеванию.

Для исследования проводят забор крови из периферических вен утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Лабораторное обследование генетического полиморфизма, связанного с защитным действием при возникновении СПКЯ, позволяет правильно диагностировать заболевание и определить эффективность проводимой терапии.