Проведение этого исследования играет важную роль в определении степени риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, к которым в первую очередь относятся инфаркт миокарда и артериальная гипертензия.
Ген эндотелиальной NO-синтазы отвечает за кодирование фермента - синтазы
окиси азота, а вырабатываемый им оксид азота относится к одному из самых важных медиаторов, участвующих в различных патофизиологических процессах. В частности, окись азота является регулятором таких физиологических процессов, как регуляция тонуса сосудов (расслабление гладкой мускулатуры), передача импульсов по нервным клеткам, снижение агрегации тромбоцитов, реализации определенных иммунных реакций, функции памяти и некоторых других. Оксид азота предупреждает адгезию и агрегацию тромбоцитов, оказывает влияние на структуру сосуда и создает защиту сосудистой стенки при различных патологических состояниях. Все это указывает на наличие связи полиморфизма гена NO-синтазы с такими заболеваниями, как
артериальная гипертензия, и
шемическая болезнь и инфаркт миокарда. При отдельных заболеваниях избыток окиси азота отвечает за рост периферической вазодилатации, как это наблюдается, например, при вазоплегическом шоке, а недостаток его может привести к развитию артериальной гипертензии, ишемической болезни и атеросклероза.
Нормальный вариант гена должен содержать не менее пяти повторов и условно обозначается как вариант 4b, мутантный же вариант имеет лишь 4 повтора и обозначается как 4a. Вариант 4a вызывает нарушения в экспрессии гена, что приводит к понижению выработки окиси азота. Для этого варианта полиморфизма описаны случаи связи с атеросклерозом, ишемической болезнью и инфарктом миокарда.
Неоднократными исследованиями подтвержден высокий риск появления
атеросклеротических изменений коронарных сосудов у курильщиков, а у лиц, больных второго типа сахарным диабетом наличие 4a варианта является определенным фактором риска развития
гипертонии.
Показания к проведению исследования:
- наличие в анамнезе у пациента артериальной гипертензии, инфаркта миокарда или инсульта;
- наличие в анамнезе у близких родственников пациента инсульта, инфаркта, ишемической болезни.
Особой подготовки к проведению исследования
не требуется.
Материал для забора
Цельная
кровь из вены объемом до 3 мл, взятая с применением этилендиаминтетрауксусной кислоты.
Методика определения
Полимеразная цепная реакция и рестрикционный анализ .
Результаты, возможные варианты полиморфизма
4b/4b - считается нормальным вариантом полиморфизма
4b/4a - гетерозиготный вариант полиморфизма;
4a/4a - мутировавший вариант полиморфизма, обуславливающий повышенный риск развития заболеваний, в гомозиготной форме