Обнаружение мутации генов, кодирующих ферменты липидного обмена, представляет собой генетический анализ. Обследование проводят для выявления риска формирования
атеросклероза и инфаркта миокарда. В результате изучения генетического материала определяют мутации в «рабочих» участках ДНК, которые обуславливают высокое содержание в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП), триглицеридов, холестерина. Основываясь на результатах обследования, назначают оздоровительно-профилактические мероприятия, предотвращающие появление заболеваний.
Показания для проведения анализа
Патология липидного обмена связана с накоплением в крови избыточного количества
холестерина, триглицеридов, атерогенных липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП). При этом концентрация
высокомолекулярных липопротеидов (ЛПВП) снижается, что вызывает образование в просвете сосудов атеросклеротических бляшек. Закупорка артерий приводит к развитию ишемических процессов в сердечной мышце.
Генетический анализ используют в следующих случаях:
- ожирение;
- метаболический синдром;
- дислипидемия, гиперхолестеринемия;
- сахарный диабет;
- определение риска появления ишемии миокарда;
- выявление вероятного формирования ишемического инсульта;
- изучение риска заболеваемости атеросклерозом.
Геном ABCA1 кодирует белковый транспортер, который участвует в переносе ЛПВП в организме. Мутация приводит к замене в участке ДНК гуанина на аденин, что снижает активность вещества. При этом происходит накопление в крови низкомолекулярных липопротеидов, вызывающих появление
атеросклероза.
Ген LPL кодирует основной фермент, участвующий в жировом обмене –
липопротеиновую липазу. Вещество входит в состав ЛПОНП, участвует в распаде триглицеридов, способствует синтезу ЛПВП. Полиморфизм генома при замене в определенном участке ДНК аденина на гуанин приводит к низкой функциональной способности фермента и накоплению атерогенного холестерина в крови. Однако вариант мутации, который сопровождается заменой в одной из аллелей цитозина на гуанин (преждевременный стоп-кодон) оказывает обратное действие, что значительно
снижает риск развития атеросклеротических изменений.
Подготовка к проведению анализа
Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ
методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.
Для анализа используют
венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.
Выявление мутаций в ферментативных системах, участвующих в липидном обмене, требует назначения диетического питания, лечения статинами, регулярного обследования у кардиолога.