Синдром Крузона

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2

Мутации в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 приводят к развитию синдрома Пфайффера. Основное проявление этого синдрома – это наличие пальцев рук и ног, которые укорочены и уширены. Может встречаться и синдактилия, то есть сращение определенных пальцев на руках и ногах.

Выделяют несколько клинических вариантов данного синдрома, которые различаются по своим проявлениям. Так, для первого или классического варианта свойственно наличие только вышеописанных изменений кистей и стоп. Второй вариант характеризуется изменением формы черепа, который становится похож на клеверный лист. Третий вариант отличается от других тем, что развиваются те или иные лицевые аномалии.

Для классического варианта синдрома Пфайффера не характерна умственная отсталость, чего не скажешь о двух других вариантах. Степень ее выраженности зависит от количества генетических мутаций, которые негативно отражаются на дифференцировке различных тканей в организме человека.

Показания для проведения генетического исследования

Проведение молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, показано в следующих случаях:

    наличие клинических признаков, которые могут быть подозрительны на синдром Пфайффера;

    отягощенная наследственность по данному заболеванию (в данном случае показано проведение пренатальной диагностики, то есть до рождения ребенка, когда возможно прерывание беременности по медицинским показаниям).


Подготовка перед исследованием и методика

Данное молекулярно-генетическое исследование не требует проведения специального подготовительного этапа. Для того, чтобы определить наличие мутации в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием рекомендуется отказаться от употребления алкоголя, который может исказить достоверность получаемых результатов.

Интерпретация полученных результатов

Выявление мутации в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 является достоверным признаком заболевания Пфайффера. На сегодняшний день этиотропного лечения этого синдрома не существует. Поэтому показано проведение симптоматической терапии, которая позволяет корректировать нарушенные функции центральной нервной системы.

В тех случаях, когда выявление данной мутации проводится на этапе внутриутробного развития плода, возможно прерывание такой беременности. Однако это проводится только по согласию женщины. Для этого необходимо письменное информированное добровольное согласие беременной.