Синдром умственной отсталости связан с
ломкой Х-хромосомы. Чаще всего это
генетическое заболевание встречается у мальчиков, а девочки и женщины обычно являются носителями патологического гена. Предрасполагает к развитию данного синдрома
недостаточное количество фолиевой кислоты в пище. Мутации могут происходить в различных генах, которые располагаются рядом друг с другом. Чаще всего встречается мутация FRAXE. Помимо умственной отсталости синдром проявляется нарушением внимания, а также уходом в себя. Когда ребенок становится старше, проявляются внешние характерные признаки синдром, к которым относятся:
- удлинение лица;
- выступающий лоб;
- увеличение яичек;
- уши становятся оттопыренными.
На основании клинической картины можно только предположить наличие этого синдрома, а подтвердить его можно только при помощи
цитогенетического анализа. Для этого синдрома характерно увеличение количества нуклеотидных последовательностей в определенном локусе Х-хромосомы.
Показания для проведения генетического исследования
Показаниями для проведения
цитогенетического исследования является наличие умственной отсталости у ребенка, особенно если она сочетается с определенными внешними проявлениями. Исследование необходимо проводить тогда, когда с помощью других методов исследования не удается объяснить наличие дефекта интеллектуальной деятельности. Исследованию подлежат мальчики, у которых наследственный синдром встречается наиболее часто.
Подготовка перед исследованием и его методика
Данное исследование не требует специальной подготовки. Биологическим материалом является
соскоб, получаемый
со слизистой оболочки щеки. Его исследуют при помощи специальной методики, которая позволяет выявить наличие характерной мутации в Х-хромосоме.
Интерпретация полученных результатов
В случае, если обнаружен
патологический ген в Х-хромосоме, который подтверждает генетическую умственную отсталость. Проведение этиотропного лечения в данном случае не показано, так как еще не разработаны соответствующие методы. Необходимо применять препараты, которые улучшают метаболизм в нервной ткани, а также повышают активность протекающих мыслительных процессов. Лечение обычно проводит
невролог. Оно позволяет значительно улучшить качество жизни пациента.