Анализ для выявления риска развития тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА) в результате травм, оперативных вмешательств и опухолей, относится к лабораторному исследованию, определяющему генетические маркеры
повышенного тромбообразования. Обследование включает
14 показателей, результаты которого помогают установить вероятность появления патологического процесса. Благодаря изучению факторов риска на доклиническом этапе появляется возможность предупредить формирование опасного для жизни состояния путем назначения лечебно-профилактических мероприятий.
Показания для проведения анализа
Ген FGB beta кодирует бета-цепочку белка
фибриногена, который отвечает за образование сгустка при повреждении сосудистого русла. Мутации в «рабочем» участке ДНК приводят к повышенному синтезу фибриногена, накоплению его в крови, что обуславливает развитие тромбозов. Превращение
протромбина в тромбин, который активирует фибриноген и обуславливает образование фибрина, контролирует
фактор 5 (F V). Так называемая Лейденовская мутация нарушает нуклеотидную последовательность в определенных участках ДНК, что приводит к патологическому тромбообразованию. А вот изменения в аллелях, кодирующих
фактор 12 (F XII) в большинстве случаев снижают
риск тромбоэмболий и инфаркта миокарда.
Гены ApoE кодирует различные фракции аполипротеина, отвечающего за нормальное содержание в крови атерогенных липопротеидов. Мутации приводят к снижению активности вещества и повышению
риска атеросклероза.
Геном MTHFR отвечает за фермент фолатного цикла
метилентетрагидрофолатредуктазу. Нарушение в последовательности нуклеотидов вызывает снижение обмена
гомоцистеина и накопление его в крови, что предрасполагает к формированию атеросклероза.
Гены ITGA2 и ITGB3 отвечают склеивания тромбоцитов между собой, при этом мутация увеличивает адгезивную способность кровяных пластинок.
Ген PAI-I кодирует тромболитическую систему плазминогена, при его изменении растворение тромбов замедляется.
Геном AGTR1 и AGT регулируют деятельность ангиотензина-2 тип 1 и ангиотензиногена соответственно, которые вызывают спазм артерий. Мутация способствует усилению активности биологических веществ, сужению сосудов и развитию гипертонической болезни. А участок ДНК, содержащий
ген ACE влияет на превращение ангиотензина-1 в ангиотензин-2, при этом воздействие мутации увеличивает синтез второй фракции вещества.
Обследование назначают для выявления риска развития и характера течения:
- ишемических поражений сердца (стенокардия, инфаркт миокарда);
- атеросклероза;
- тромбозов;
- тромбоэмболических осложнений;
- гипертонической болезни;
- гипергомоцистеинемии.
Высокая вероятность появления патологии требует назначения лечебно-профилактических мероприятий.
Подготовка к проведению анализа
Обследование проводится
методом ПЦР с использованием рестрикционного анализа. При этом исследуемый биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами, расщепляющими ДНК в «рабочих» участках, что помогает выявить мутации.
Для анализа делают
забор венозной крови утром натощак. Специальной подготовки к генетическому исследованию не требуется. Накануне анализа необходимо избегать стресса и курения.
Выявление риска развития ТЭЛА позволяет избежать патологических состояний, связанных с повышенным тромбообразованием. Предупредить опасное осложнение помогает назначение профилактических мер, включающих изменение питания и образа жизни, прием лекарственных препаратов.