Остеопороз – хроническое прогрессирующее заболевание, в развитии которого играют роль много факторов (пол, возраст, образ жизни), основным из которых является генетическое нарушение, связанное с нарушением синтеза коллагена и, как следствие, повышенной хрупкостью и ломкостью костей. Статистически чаще встречается у женщин, чем у мужчин, причем важен возраст женщин (в постменопаузе развитие остеопороза значительно ускоряется, приводя к такому грозному осложнению, как
перелом шейки бедра). К сожалению, данное заболевание неизлечимое и все усилия медиков направлены на максимально раннюю диагностику заболевания и его профилактику.
Суть генетического нарушения при остеопорозе
Генетически опосредованный
риск развития остеопороза связан с заменой нуклеотида гуанина на тимин в локусах (местах гена) IVS1-1997G/T и IVS1+1245G/T гена COL1A1, отвечающего за синтез коллагена. При этом происходит нарушение аминокислотной последовательности альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа, который являясь белковым субстратом костной ткани, отвечает ее за прочность и твердость.
Метод, которым определяют варианты риска в гене COL1A1
Это исследование позволяет выявить
нарушения в гене COL1A1 с помощью
метода ПЦР (полимеразной цепной реакции) путем определения последовательности нуклеотидов с последующим выявлением замены гуанина на тимин в соответствующих локусах. Для проведения этого исследования пациент
сдает кровь, в генетическом материале клеток которой с помощью ПЦР находят нарушение в гене COL1A1.
Цель проведения определения вариантов риска в гене COL1A1
Выявление нарушения нуклеотидной последовательности в гене COL1A1 позволяет провести
раннюю диагностику остеопороза еще до того, как хрупкость костной ткани станет очевидной. А это в свою очередь позволит проводить соответствующие меры по устранению других факторов, способствующих развитию остеопороза (снижение массы тела, организация физической нагрузки, соответствующая диета с достаточным поступлением кальция в организм, отказ от курения, прием препаратов кальция в комбинации с витамином D) и избежать переломов костей. Особенно важно избежать перелома шейки бедра у женщин пожилого возраста, которые не срастаются и значительно ухудшают качество жизни и приводят к инвалидности таких пациентов.