Обследование для выявления риска развития внутриутробных инфекций представляет собой генетический лабораторный анализ. Исследование заключается в изучении мутации определенных участков ДНК, контролирующих нормальное развитие эмбриона во время беременности. По результатам диагностики применяют лечебно-профилактические меры для предотвращения инфицирования плода и предупреждения самопроизвольных абортов.
Показания для проведения анализа
Внутриутробная инфекция играет весомую роль в развитии
преждевременных родов, наиболее часто возникают выкидыши на ранних сроках беременности. Воспалительный процесс развивается в организме матери и плода, в результате чего выделяется большое количество
простагландинов – медиаторов воспаления. Генетически детерминированная гиперактивность иммунной системы приводит к чрезмерному синтезу простагландинов, которые повышают тонус миометрия матки и вызывают
самопроизвольные аборты.
Обследование назначают в следующих случаях:
- планирование беременности;
- неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, сепсис, угроза прерывания беременности);
- случаи внутриутробных инфекций и выкидышей у близких родственников.
Степень воспалительной реакции зависит от иммунного ответа, который заключается в синтезе цитокинов – эффекторных молекул, влияющих на коммуникацию компетентных клеток. При этом процессе важен баланс выработки в организме интерферона гамма, интерлейкинов 10 и 6, лектинсвязывающей маннозы 2, фактора некроза опухоли альфа и бета, фактора хемотаксиса моноцитов 1. Мутации генов этих цитокинов – IFNg, IL10 и IL6, MBL2, TNFa и TNFb, MCP1 формируют неадекватный иммунный ответ, который негативно влияет на внутриутробное развитие плода.
Изменения генома, кодирующего сурфактант легких (SP-D SFTPD), вызывает недоразвитие альвеол у новорожденного ребенка и приводит к возникновению тяжелого дистресс синдрома. T-бокс транскрипционный фактор 21 контролируется геном Tbx21. Его мутация обуславливает предрасположенность к герпетической инфекции у матери, которая губительного действует на ткани плода. Мутация генома TLR1,отвечающего за активность тролл-лайк рецептора 1, приводит к развитию сепсиса и преждевременным родам. Белок CD32 участвует в обезвреживании патогенных микроорганизмов, нарушение его активности вызывает тяжелое течение инфекционного процесса.
Подготовка к проведению анализа
Генетическое обследование проводят при помощи рестрикционного анализа
методикой ПЦР. Исследуемый биоматериал обрабатывают ферментативными системами, содержащими рестриктазы, которые расщепляют нуклеотидные связи в изучаемых участках ДНК. Результаты анализа сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления генных мутаций.
Для обследования обычно берут
венозную кровь, иногда используют соскоб щечного эпителия. Биоматериал сдают натощак в утренние часы без специальной подготовки к исследованию. Перед диагностикой рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, избегать психическое напряжение.
Выявление мутаций, обуславливающих риск развития внутриутробных инфекций, позволяет предупредить развитие патологии.